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遺伝性の症候群とその他の病気

脆弱X症候群

X染色体にある遺伝子の変化によって起こる遺伝性の病気です。学習の困難や行動の問題を起こします。一般に男性のほうが重く影響を受けます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, スペイン語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

FMR1という遺伝子の中で、DNAの短い部分が何度もくり返されすぎています。そうなると遺伝子が働かなくなり、FMRPというたんぱく質がつくられません。このたんぱく質は神経細胞どうしのつながりに必要です。その結果、脳の発達と学習に影響が出ます。

どのような症状がありますか？

症状は男性でよりはっきり現れるのがふつうです。

  • 2歳までの言葉の遅れ
  • 軽度から中等度の学習の困難（男の子の多く、女の子の約三分の一）
  • 不安、多動、注意の問題
  • 自閉症に似た特徴（約三分の一）
  • てんかん発作、つまりひきつけ（ときに）
  • 長い顔、大きな耳、やわらかい関節、扁平足

どのように診断されますか？

乳児期には外から見える症状はほとんどありません。発達の遅れや行動の違いがあるとき、この病気が疑われます。診断は、FMR1遺伝子を調べる血液検査で行います。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はなく、薬の研究が続いています。特別支援教育と生活技能の訓練は、子どもができるだけよく成長する助けになります。症状が出てきたら、それぞれに対応します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体を通じて受け継がれます。人によっては、遺伝子が完全には壊れていない状態があり、これを前段階の変化、つまり前変異（プレミューテーション）といいます。前変異をもつ母親の子どもでは、くり返しがさらに長くなることがあります。そのため、こうした母親では病気の子どもが生まれるリスクが高まります。前変異をもつ男性は、この遺伝子を娘にだけ伝えます。家族に同じ病気の人がいる場合は、遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (世界)
どのように遺伝しますか？
X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
小児期, 乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
FMR1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

脆弱X症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が20件登録されています。そのうち12件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:908 · ICD-11 LD55

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。