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先天性代謝異常症

糖原病Ia型

遺伝性の病気です。肝臓が蓄えた糖を血液中に放出できません。頻回の食事とコーンスターチで管理します。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

肝臓が、ためておいた糖（グリコーゲン）を血液に送り出せません。そのため、おなかがすくと血糖が下がります。肝臓と腎臓にグリコーゲンと脂肪がたまります。このたまりが、時間とともにこれらの臓器を傷つけます。

どのような症状がありますか？

症状の多くは、生後3〜4か月ごろに始まります。空腹によって血糖が下がります。

  • 空腹時に血糖が下がる（よくある）。ときにけいれん発作を起こす
  • 大きな肝臓と、ふくらんで見えるおなか（よくある）
  • 成長の遅れと低身長（よくある）
  • 丸い顔と、細い腕や脚
  • たびたび起こる鼻血
  • 年齢が上がってからの思春期の遅れ、骨がもろくなること、痛風
  • 年齢が上がってからの腎臓の問題と、肝臓の腫瘍（多くは良性）

どのように診断されますか？

症状と血液検査から、この病気が考えられます。空腹時と食後に、血糖と乳酸を測ります。尿酸や血液中の脂質も高いことがあります。診断は遺伝学的検査で確かめます。

治療とケア

いちばんの目的は、血糖が下がるのを防ぐことです。そのために、こまめな食事、夜間の栄養補給、食事内容の調整が行われます。重い場合は、肝臓や腎臓の移植が考えられることがあります。適切なケアを受ければ、寿命はふつうに近くなることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。両親は多くの場合、健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。きょうだいと次の妊娠のために、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期
関係する遺伝子
G6PC1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

糖原病Ia型に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が2件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:79258

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C51.3 (Glycogen storage disease)

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。