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血液と免疫の病気

遺伝性血管性浮腫（HAE）

遺伝性の病気です。顔、手足、腸などに強いむくみ（腫れ）が繰り返し起こります。のどの腫れは呼吸を難しくし、命に関わることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, スペイン語, フランス語, イタリア語, ポーランド語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

HAE（遺伝性血管性浮腫）では、血液中のC1インヒビターというたんぱく質が少ないか、働きません。一方、型によってはこのたんぱく質が正常です。その結果、体のいろいろな場所に、くり返し腫れ（浮腫）が起こります。のどの腫れは空気の通り道を狭くし、命にかかわることがあります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは小児期に始まり、思春期に増えます。腫れはかゆみがなく、多くの場合数日続きます。

  • 手、足、腕、脚の腫れ（よくある）
  • 顔の腫れ（よくある）
  • 腸の腫れによる激しい腹痛、吐き気、嘔吐（よくある）
  • のどの腫れと呼吸のしにくさ（ときに。命にかかわることがある）
  • はっきりした理由なく始まる発作（よくある）
  • 小さな打撲やストレスの後に始まる発作（ときに）
  • 治療を受けていない人では、平均して1〜2週間に一回の発作

どのように診断されますか？

くり返す腫れと、家族に同じような病歴があることから疑われます。血液検査で、C4の値と、C1インヒビターの量と働きを測ります。型によっては、これらの検査が正常です。その場合、診断は症状と病歴にもとづいて行われます。

治療とケア

治療には二つの面があります。発作の間は、腫れを止める治療が使われます。発作を防ぐための、短期または長期の予防治療もあります。ステロイド系の薬は、この腫れには効きません。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

HAEの多くは、変化した遺伝子が一つあるだけで受け継がれます。そのため、親の一方がこの病気の場合、子ども一人ひとりのリスクは50%です。ときには、遺伝子の変化が家族の中で初めて生じます。症状のない人も含めて、ご家族が検査を受けることがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

HAEに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が21件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。6件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。