LCHAD欠損症（長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症）

この病気では何が起こりますか？

体が、長鎖と呼ばれる脂肪を燃やしてエネルギーをつくることができない病気です。これらの脂肪は、乳や一部の油に含まれています。空腹のとき体はこれらの脂肪に頼るため、エネルギーが足りなくなります。燃やせない脂肪がたまり、肝臓、心臓、筋肉、目を傷つけることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、赤ちゃんのときか幼いころに始まります。空腹、病気、発熱が症状のきっかけになることがあります。

• 授乳・食事の難しさ、吐き気と嘔吐
• だるさと眠気
• 血糖の低下
• 筋肉のやわらかさ
• 肝臓の問題
• 目の網膜の変化。時間とともに視力や夜の見え方が低下することがある
• 年長の子どもでは、筋肉の痛み、筋肉が壊れること、手足の感覚の低下
• 心臓の筋肉が弱くなる

どのように診断されますか？

多くの国では、新生児のかかとから採る血液のスクリーニングで見つかることがあります。スクリーニングの結果だけで診断が決まるわけではありません。血液と尿で、脂肪の分解でできる物質を調べます。診断は遺伝子検査で確認します。

治療とケア

ケアの基本は特別な食事療法です。長い鎖の脂肪を減らし、体が燃やすことのできる特別な脂肪を加えます。お子さんには頻繁に食事を与え、長い時間空腹にならないようにします。医師がいくつかの栄養補助をすすめることがあります。病気の日には、すばやく糖分を補う必要があることがあります。心臓、目、発達を定期的に調べます。代謝の専門医と栄養士が一緒に取り組みます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親はふつう健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、保因者どうしが結婚する可能性が高くなります。遺伝カウンセリングは、家族や次の妊娠について道しるべになります。