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筋肉と神経の病気

筋強直性ジストロフィー1型（DM1、シュタイネルト病）

遺伝性の筋肉の病気です。筋肉が弱くなり、収縮したあとすぐにゆるみにくくなります。目、心臓、ホルモンにも影響することがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

この病気は、DMPK遺伝子の変化によって起こります。遺伝子の中のDNAの一部が、ふつうより何度もくり返されています。このことが、筋肉やほかの組織の細胞の働きを乱します。筋肉、心臓のリズム、目の水晶体、ホルモンが影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは20代または30代に始まります。生まれつき始まる重い型と、軽い型もあります。

  • 筋肉が縮んだ後にゆるまない、つまりミオトニア。たとえばドアノブから手を離せない
  • 顔、首、手、下腿の筋肉の筋力低下
  • まぶたが下がる、ろれつが回りにくい
  • 若いうちから目の水晶体がにごる、つまり白内障
  • 心臓のリズムと伝導の異常
  • 日中の強い眠気と疲れやすさ
  • 飲み込むことの難しさと消化の問題
  • 糖尿病のリスクが高まる

どのように診断されますか？

医師が診察を行い、家族の病歴を尋ねます。診断は、DMPK遺伝子を調べる遺伝学的検査で行われます。筋電図（EMG）、血液検査、心臓の検査を行うこともあります。

治療とケア

この病気に特有の承認された治療はまだなく、研究が続いています。ケアは、影響を受けている臓器に合わせて計画されます。心臓は定期的に確認し、必要に応じてペースメーカーなどの機器を入れます。白内障は手術で治すことができます。理学療法、作業療法、補助具は日常生活を楽にします。睡眠中の呼吸の補助が必要になることがあります。全身麻酔が必要な処置は、経験のあるチームで計画します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性で受け継がれます。病気の親の子ども一人ひとりについて、確率は2分の1です。遺伝子が世代から世代へ受け継がれるときに、くり返しの数が増えることがあります。そのため、子どもでは症状がより早く、より重く始まることがあります。病気をもつ母親の赤ちゃんでは、先天型がより多くみられます。遺伝カウンセリングは、これらのリスクを理解するのに役立ちます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 出生前, 小児期, 乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

筋強直性DMに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が26件登録されています。そのうち16件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:273

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 8C71.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。