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遺伝性の症候群とその他の病気

ヌーナン症候群

生まれつきの、多くの臓器に影響する遺伝性の状態です。低身長、心臓の問題、特徴的な顔立ちがみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

細胞の成長を調節する信号の通り道が働きすぎています。この通り道をRAS/MAPK経路といいます。多くの場合、PTPN11遺伝子の変化が原因です。顔、身長、心臓、血液の固まり方、骨格が影響を受けることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって大きく異なります。次のようなものがみられることがあります。

  • 生まれつきの心臓の問題、最も多いのは肺動脈弁の狭まり（よくみられる）
  • 低身長（50〜70%）
  • 離れた目、後ろに傾いた低い位置の耳
  • 短い首や、水かきのような皮膚のある首
  • あざができやすい、鼻血が出やすいなどの出血しやすさ
  • 胸のへこみや突き出し
  • 男の子では停留精巣（睾丸が下りていない）と思春期の遅れ
  • 乳児期の哺乳・食事の困難

どのように診断されますか？

診断は多くの場合、出生時や乳児期に診察所見から考えられます。心臓については心臓の超音波検査と心電図を行います。血液検査で血液の固まり方の問題を調べます。遺伝学的検査で診断を確かめます。

治療とケア

治療は、一人ひとりに現れる問題に応じて計画します。小児科、心臓、血液、ホルモンの専門医が協力します。心臓の問題には薬や手術が必要になることがあります。低身長には成長ホルモン療法を使うことがあります。停留精巣は手術で治します。手術の前には出血のリスクを評価します。言語療法、理学療法、特別支援教育が支えになります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は顕性（優性）遺伝します。つまり、変化した遺伝子のコピーが一つあれば十分です。病気の親の子どもでは、それぞれ2分の1の確率です。症状が軽いことがあるため、近い家族も診察を受けることがあります。遺伝カウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (世界)
通常いつ始まりますか？
出生前, 小児期, 乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
PTPN11, BRAF, SOS1, KRAS, RAF1, NRAS

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ヌーナン症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が8件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。