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先天性代謝異常症

フェニルケトン尿症（PKU）

体がフェニルアラニンというアミノ酸をうまく処理できない代謝の病気です。特別な食事療法で管理します。トルコでは新生児スクリーニングの対象になっています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象です（開始：1987）。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, スペイン語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体が、フェニルアラニンというアミノ酸を分解できません。この働きをする酵素（体の中で手助けをするたんぱく質）がうまく働かないためです。フェニルアラニンが血液と脳にたまります。治療しないと、脳が傷つきます。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんは、生まれたときは多くの場合健康に見えます。治療しないと、時間とともに次のような問題が起こることがあります。

  • 回復しない知的発達の問題（治療を受けていないお子さんで）
  • 発達の遅れ（よくある）
  • けいれん発作、つまりひきつけ（よくある）
  • 行動や心の健康の問題（よくある）
  • かびのような体のにおい（ときに）
  • 肌や髪の色が明るめになる（ときに）

どのように診断されますか？

多くの赤ちゃんでは、生まれて間もなく行われる新生児スクリーニングで診断されます。かかとから血液を数滴とります。血液中のフェニルアラニンが高ければ、追加の血液検査を行います。

治療とケア

基本となるのは、フェニルアラニンの少ない特別な食事療法です。肉、乳製品、ナッツなどのたんぱく質の多い食品を制限します。赤ちゃんは特別なミルクを飲み、血液中の値をたびたび測ります。早く始めて、きちんと続ければ、多くの場合よい結果が得られます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。症状がなくても、きょうだいは検査を受けることがすすめられます。次の妊娠に向けて、遺伝カウンセリングを受けることができます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期
関係する遺伝子
PAH

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

PKUに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が28件登録されています。そのうち19件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。