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遺伝性の症候群とその他の病気

プラダー・ウィリー症候群

生まれつきの遺伝性の病気です。乳児期には筋肉の緊張の低下と哺乳の難しさがあります。幼児期になると満腹感を得にくい強い食欲が始まり、これが過度の体重増加につながることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：スペイン語, フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

プラダー・ウィリー症候群は、生まれつきの遺伝性の病気です。15番染色体のある遺伝子領域が、正しく働きません。乳児期には筋肉のやわらかさ（筋緊張低下）と、哺乳の難しさがみられます。小児期になると満腹感の得られない空腹が始まり、太りすぎにつながることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は年齢とともに変わります。

  • 乳児期の筋肉のやわらかさと、お乳を吸う力の弱さ（よくある）
  • 小児期の過剰な食欲（よくある）
  • 発達の遅れと、軽度から中等度の学習の難しさ（よくある）
  • 低身長。小さな手足（よくある）
  • かんしゃく、こだわりの強さ、皮膚をかきむしるなどの行動（よくある）
  • 思春期が遅れる、または完了しない（よくある）
  • 斜視と背骨の曲がり（よくある）

どのように診断されますか？

診断は遺伝学的検査で行われます。乳児期にはっきりした筋肉のやわらかさがあれば、検査が考えられます。検査では、15番染色体の領域と問題の原因を調べます。

治療とケア

乳児期には、授乳しやすくする方法が使われます。小児期には、食べ物を手にできる環境を注意深く整え、体を動かすことを支えます。成長ホルモン療法は、身長と筋肉の発達に役立つことがあります。行動、教育、ホルモンの面での支援もケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

プラダー・ウィリー症候群の多くは遺伝によるものではなく、偶然に起こります。多くのご家族では、再び起こる確率は1%未満です。まれな原因ではリスクが高くなることがあるため、原因を調べることと遺伝カウンセリングが大切です。

情報源： MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (世界)
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

プラダー・ウィリーに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が18件登録されています。そのうち9件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。