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筋肉と神経の病気

レット症候群

ほとんど女の子だけにみられる脳の発達の病気です。生後6〜18か月の正常な発達のあと、言葉や手の機能が失われます。手をもみ合わせるような繰り返しの動きがみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：スペイン語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

レット症候群は、脳の発達に影響する病気です。ほとんど女の子にだけみられます。赤ちゃんは最初の6〜18か月はふつうに発達します。その後、言葉、手の動き、体を動かす力が急速に後戻りします。

どのような症状がありますか？

後戻りの後は、多くの場合、長い間比較的安定した状態が続きます。症状の重さは人によって異なります。

  • 手を目的をもって使えなくなる。手をもむ、たたくなどのくり返しの動き（よくある）
  • 言葉が失われる（よくある）
  • 歩くことやバランスをとることが難しい（よくある）
  • 頭の成長がゆっくりになる（よくある）
  • けいれん発作（よくある）
  • 息を止める、または速く呼吸する発作（ときに）
  • 背骨の曲がり、つまり側弯症（ときに）
  • 睡眠の問題。手足が冷たい（ときに）

どのように診断されますか？

診断は、決められた臨床的な基準にもとづいて行われます。後戻りの後の手の動きと言葉の喪失、歩くことの難しさ、くり返しの手の動きがあるかを確認します。典型的な場合の多くでは、遺伝学的検査でMECP2遺伝子の変化がわかります。

治療とケア

治療は主に症状に対するもので、チームで行われます。けいれん発作、側弯症、筋肉のこわばり、睡眠や消化の問題に対応します。コミュニケーションの支援とご家族への心理的な支援は、ケアの大切な一部です。心臓のリズムも定期的に確認します。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

レット症候群の多くは、家族の中で初めてみられます。遺伝子の変化はお子さんに新たに生じます。そのため、次の妊娠で再び起こる確率は低いものの、ゼロではありません。遺伝カウンセリングでは、ご家族にリスクと検査の選択肢を説明します。

情報源： MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界) · 出生時の頻度: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期
関係する遺伝子
MECP2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

レット症候群に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が18件登録されています。そのうち6件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。