スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）

この病気では何が起こりますか？

コレステロールは、細胞の膜、神経を包む膜、一部のホルモンに必要です。この病気では、コレステロールをつくる最後の段階がうまくいきません。コレステロールが少なくなり、有害な途中の物質がたまります。これによって、おなかの中にいるときから発育に影響が出ます。

どのような症状がありますか？

症状は、軽いものから重いものまで大きく異なります。

• 頭が小さい、成長がゆっくり
• 足の第二指と第三指がくっついている（多くの人）
• 手や足の指が多い（ときに）
• 口蓋裂（口の中の天井部分の裂け目）と顔の特徴的な形
• 知的障害、行動や睡眠の問題
• 心臓、腎臓、性器の違い（ときに）
• 赤ちゃんのときの授乳・食事の難しさと筋肉のやわらかさ

どのように診断されますか？

血液で7-DHCという物質が高く出ます。診断は遺伝子検査で確認します。この検査はDHCR7遺伝子を調べます。妊娠中のスクリーニング検査で、この病気が疑われることがあります。診断は、赤ちゃんを包む羊水の検査で確認できます。

治療とケア

ケアは、本人に必要なことに合わせてチームで計画します。コレステロールの補充が、一部の症状や成長に役立つことがあります。口蓋、心臓、性器の違いに対して手術が必要になることがあります。早期の特別支援教育、理学療法、行動面の支援が大切です。日光に敏感な場合は、皮膚を守ります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、同じ遺伝子をもっている可能性が高くなります。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。