← すべての疾患

遺伝性の症候群とその他の病気

スミス・マギニス症候群（SMS）

発達、行動、睡眠に影響する遺伝性の症候群です。学習の困難と夜間の睡眠の問題がよくみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, イタリア語）。 Orphanetのサイトで見る

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

多くの人では、17番染色体の小さな部分が欠けています。その部分にあるRAI1遺伝子が欠けていることが主な原因です。この遺伝子は、睡眠と覚醒のリズムを調節する遺伝子に影響します。学習、行動、睡眠に影響が出ます。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。次のようなものがみられることがあります。

  • 夜中によく目を覚ます、昼間にうとうとする
  • 軽度から中等度の学習の困難
  • 言葉の遅れ
  • かんしゃく、衝動性、注意の問題
  • かむ、頭を打ちつけるなどの自分を傷つける行動（よくみられる）
  • 幅広く角ばった顔と、くぼんだ目
  • 低身長、背骨の曲がり、体重の増えすぎ
  • ときに聞こえや見え方の問題

どのように診断されますか？

医師は典型的な特徴とこれまでの経過をみます。血液の染色体検査やマイクロアレイ検査で、欠けた部分がわかります。RAI1遺伝子の遺伝学的検査で診断を確かめることもあります。

治療とケア

病気そのものをなくす治療はありません。ケアは症状に向けたもので、チームで進めます。早期支援、特別支援教育、言語療法、理学療法が大切です。行動の問題には行動療法と、必要に応じて薬を検討します。睡眠のリズムを整える薬による治療を使うことがあります。心臓、腎臓、聞こえ、見え方を定期的に確認します。家族全体への心理社会的な支援が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この状態はふつう遺伝したものではありません。変化は多くの場合、卵子や精子ができるときや妊娠のごく初期に自然に起こります。家族にほかの患者さんがいないことがほとんどです。まれに、健康な母親から受け継がれることがあります。遺伝カウンセリングは、家族が自分たちのリスクを理解する助けになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
RAI1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

スミス・マギニスに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:819

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD44.H1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。