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遺伝性の症候群とその他の病気

結節性硬化症（TSC）

遺伝性の病気です。脳、腎臓、心臓、皮膚、目など多くの臓器に良性の腫瘍ができます。けいれん発作、学習や行動の問題がみられることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語, ポーランド語, ドイツ語, 英語, スペイン語, イタリア語, ポルトガル語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

TSC1またはTSC2遺伝子に変化があります。これらの遺伝子は細胞の成長にブレーキをかけています。ブレーキが効かなくなると、多くの臓器にがんではないできもの（良性腫瘍）ができます。症状は人によって大きく異なります。

どのような症状がありますか？

症状は、どの臓器が影響を受けているかによって異なります。

  • 皮膚の色の薄い斑点と、皮膚が厚くなった部分（ほぼ全員）
  • 小児期に始まる顔の小さなぶつぶつ（よくみられる）
  • 爪の付け根の小さなできもの
  • てんかん発作、つまりひきつけ
  • 学習の困難、自閉症、注意欠如、行動の問題
  • 腎臓のできもの（よくみられる）
  • 心臓や目の奥の層（網膜）のできもの
  • 一部の女性で、せきや息切れを起こす肺の病変

どのように診断されますか？

診断は皮膚と臓器の所見をもとに行います。脳と腎臓はMRIで調べます。心臓は超音波検査と心電図で調べます。遺伝学的検査が診断を確かめます。心臓のできものは、生まれる前にみつかることもあります。

治療とケア

ケアは専門家のチームで進めます。発作には、薬、特別な食事療法、手術という選択肢があります。脳、腎臓、肺、皮膚のできものには、この病気に特有の承認された薬による治療があります。必要ならできものを手術で取り除きます。理学療法、言語療法、特別支援教育、定期的な経過観察がとても大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝します。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。約三分の二は、家族に同じ病気の人がいないまま、新たな遺伝子の変化によって起こります。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
TSC1, TSC2

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

結節性硬化症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が15件登録されています。そのうち7件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。