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先天性代謝異常症

チロシン血症1型

体がチロシンというアミノ酸を分解できない遺伝性の病気です。多くは生後数か月のうちに始まります。肝臓と腎臓に重い影響を与えることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

体が、チロシンというアミノ酸を分解できません。この働きの最後の段階で働く酵素が働かないためです。害になる物質がたまり、とくに肝臓と腎臓が傷つきます。治療しないと命にかかわります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは、赤ちゃんの生後数か月の間に始まります。一部のお子さんでは、より遅く、より軽く始まります。

  • 体重が増えない
  • たんぱく質の多い食べ物の後の下痢と嘔吐
  • 黄疸
  • 出血しやすい。とくに鼻血
  • キャベツに似たにおい
  • 数日続く神経の発作。腹痛と意識の変化（ときに）
  • 時間とともに肝不全と腎不全、骨がやわらかくなる（くる病）
  • 肝臓がんのリスクが高まる

どのように診断されますか？

血液または尿にサクシニルアセトンという物質があると、診断がつきます。肝臓の検査やアミノ酸の値も調べます。診断は遺伝学的検査で確かめます。新生児スクリーニングのプログラムによっては、この病気も調べます。

治療とケア

治療は、害になる物質が作られるのを止める薬と、たんぱく質の少ない食事療法が基本です。この治療を早く始めれば、多くの患者さんでよい結果が得られます。場合によっては、肝臓移植が考えられることがあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。両親は多くの場合、健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。きょうだいと次の妊娠のために、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1

基本情報

どのくらい多いですか？
出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
FAH

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

チロシン血症1型に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

ClinicalTrials.govには現在、この疾患について実施中の介入研究は登録されていません。最終確認：2026年10月7日。

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。