極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症

この病気では何が起こりますか？

VLCAD（極長鎖アシルCoA脱水素酵素）という酵素は、とても長い鎖の脂肪酸を分解します。この酵素が足りないと、これらの脂肪をエネルギーに変えられません。たまった脂肪の分解途中の物質が、心臓、肝臓、筋肉を傷つけることがあります。赤ちゃんのとき、子どものとき、またはもっと遅くに始まる三つのタイプがあります。

どのような症状がありますか？

症状は病気のタイプによって異なります。空腹、病気、運動、暑さや寒さが発作のきっかけになることがあります。

• 赤ちゃんのときの心臓の筋肉の病気と不整脈（早く始まるタイプ）
• 筋肉のやわらかさとだるさ
• 血糖の低下
• 肝臓が大きくなる（子どものタイプ）
• 運動で起こる筋肉の痛みとつり（遅く始まるタイプ）
• 筋肉が壊れること（横紋筋融解）と、赤色や茶色の尿（遅く始まるタイプ）

どのように診断されますか？

血液でアシルカルニチンという脂肪の分解途中の物質を調べ、特徴的なパターンがみられます。診断は遺伝子検査で確認します。必要に応じて、皮膚や血液の細胞で特別な酵素の検査を行います。

治療とケア

治療の基本は食事療法です。長い鎖の脂肪を少なくし、特別な脂肪を含む食事計画をとります。空腹を避け、赤ちゃんには頻繁に授乳します。激しい運動を避けることは、筋肉が壊れるのを防ぐのに役立ちます。米国では、この病気のグループに対して承認された特別な脂肪の治療があります。心臓と血液の値を定期的に調べます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親はふつう症状のない保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。きょうだいも検査を受けることがすすめられます。遺伝カウンセリングがすすめられます。