← すべての疾患

遺伝性の症候群とその他の病気

フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）

遺伝性の病気です。脳、脊髄、目、腎臓、膵臓などの臓器に腫瘍や嚢胞ができます。腫瘍の一部はがんになることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

緊急時カードを作成する

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

VHL遺伝子は、細胞が制御なく増えるのを防いでいます。この遺伝子がうまく働かないと、多くの臓器にできもの（腫瘍）や、液体のたまった袋、つまり嚢胞ができます。できものの多くは若いうちに現れます。ただし、症状はどの年齢でも始まることがあります。

どのような症状がありますか？

症状は、できものの場所によって異なります。

  • 脳や脊髄のできものによる頭痛、嘔吐、力の弱さ
  • バランスや手足の協調の乱れ
  • 目のできものによる視力の低下
  • 腎臓と膵臓の嚢胞（よくみられる）
  • 腎臓がんのリスクの高まり
  • 副腎のできもの、汗、頭痛、高血圧
  • 内耳のできものによる難聴（約10人に1人）

どのように診断されますか？

診断はVHL遺伝子の遺伝学的検査で行います。VHLに特徴的なできものがみつかることでも診断されます。診断後は、症状がなくても定期的な検査（スクリーニング）を始めます。

治療とケア

小さなできもののほうが治療しやすくなります。そのため、定期的なMRI、目の検査、血液・尿の検査を行います。できものの多くは手術で取り除き、臓器を守るよう気を配ります。目のできものにはレーザーや凍結による治療を使います。一部のできものには、この病気に特有の承認された薬による治療もあります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

顕性（優性）遺伝します。病気の親の子どもには、それぞれ2分の1の確率で受け継がれます。多くの人は、病気の親から遺伝子を受け継ぎます。約五分の一では、新たな変化があります。リスクのある家族には、遺伝学的検査とカウンセリングが勧められます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期
関係する遺伝子
VHL

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

VHLに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が11件登録されています。そのうち8件が現在参加者を募集しています。1件はトルコに実施施設があります。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:892

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5A75

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。