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遺伝性の症候群とその他の病気

ウィリアムズ症候群

第7染色体の小さな一部が欠けることで起こる発達の病気です。心臓の血管が狭くなること、軽度から中等度の学習の困難がよくみられます。この子どもたちは多くの場合、とても温かく社交的です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「遺伝性の症候群とその他の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

7番染色体から、25〜27個の遺伝子を含む小さな部分が欠けています。欠けた遺伝子の一つは、血管にしなやかさを与えるエラスチンというたんぱく質をつくります。そのため、心臓や血管に狭い部分ができることがあります。発達、学習、行動にも影響します。

どのような症状がありますか？

症状は人によって異なります。

  • 心臓の出口での大動脈の狭まりや、ほかの血管の狭まり（よくみられる）
  • 軽度から中等度の学習の困難、発達の遅れ
  • とても温かく人なつこい性格、音楽への関心
  • 注意の問題と不安
  • 特徴的な顔立ち、小さくすき間のある歯
  • 乳児期の哺乳・食事の問題と、血液中のカルシウムが高いこと
  • 高血圧と、音への強い過敏さ
  • 低身長

どのように診断されますか？

診断は、7番染色体の欠けた部分を示す血液検査で行います。心臓と血管を心エコー検査（心臓の超音波検査）で調べます。血液と尿のカルシウムを測り、血圧と腎臓を確認します。

治療とケア

この病気に特有の治療はありません。ケアは症状に応じて計画します。心臓や血管の狭まりは経過をみて、治療は狭まりの重さに応じて選びます。カルシウムが高ければ治療し、余分なカルシウムやビタミンDはとりません。理学療法、発達支援、言語療法が役立ちます。ケアは遺伝の専門医がとりまとめることが勧められます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの場合、遺伝したものではありません。欠失は、卵子や精子ができるときに偶然に起こります。家族のほかの人が同じ病気になることはありません。ただし、ウィリアムズ症候群のある人の子どもには、それぞれ50%の確率で受け継がれます。遺伝カウンセリングが家族の道しるべになります。

情報源： MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
出生前, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ウィリアムズに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が5件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:904

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： LD44.70

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。