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先天性代謝異常症

X連鎖性副腎白質ジストロフィー（X-ALD）

遺伝性の神経と副腎の病気です。極めて長い鎖の脂肪がたまります。神経の覆い（髄鞘）やホルモンの産生が損なわれることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ABCD1遺伝子の変化によって、極長鎖脂肪酸（とても長い鎖の脂肪）の分解がうまくいかなくなります。これらの脂肪が体にたまります。脳と脊髄で、神経を包む脂肪の膜、つまりミエリンが傷つくことがあります。副腎（腎臓の上にある小さな臓器）も、十分なホルモンをつくれなくなることがあります。

どのような症状がありますか？

この病気にはいくつかのタイプがあります。同じ家族の中でも経過が異なることがあります。

  • 男の子で、4〜10歳ごろの注意力や学校での問題（小児大脳型）
  • 見ること、聞くこと、歩くことの難しさ
  • 大人で、脚に進んでいくつっぱりと筋力低下
  • 排尿や排便のコントロールの問題
  • 副腎不全：だるさ、体重減少、皮膚が黒っぽくなる
  • 保因者の女性で、年齢が上がってからの軽い脚の問題（多い）

どのように診断されますか？

最初の検査は、血液の極長鎖脂肪酸を測ることです。診断は遺伝子検査で確認します。脳のMRIと副腎の検査を行います。新生児スクリーニングに含まれている国もあります。

治療とケア

診断された男の子は、定期的な脳のMRIで経過をみます。脳の病変を早く見つければ、造血幹細胞移植、つまり骨髄移植で病気の進行を止められることがあります。米国では、早期の大脳型に対して承認された遺伝子治療があります。欧州では2026年、脳の病変がごく早い段階にある2〜12歳の男の子に対して、口から飲む薬が例外的な条件つきで承認されました。副腎不全にはホルモンの補充が必要です。理学療法や支持療法が生活を楽にします。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気はX染色体に関係して受け継がれます。一般に、男性のほうが重く影響を受けます。保因者の母親は、子どもそれぞれに2人に1人の確率で変化を伝えます。病気の父親は、娘全員に変化を伝えますが、息子には伝えません。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR

基本情報

どのように遺伝しますか？
X連鎖顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
思春期, 成人期, 小児期, 高齢期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

X-ALDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が8件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:43

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C57.1

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。