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先天性代謝異常症

ツェルウェガー・スペクトラム障害（ZSD）

細胞の中の構造に関わる遺伝性の病気です。ペルオキシソームという小さな袋が正しく作られません。脳、肝臓、視覚、聴覚が影響を受けることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

ペルオキシソームは、細胞の中で一部の脂肪や有害な物質を分解する小さな袋です。この病気では、ペルオキシソームがまったくできないか、働きが弱くなっています。極長鎖脂肪酸（とても長い鎖の脂肪）がたまります。脳、肝臓、腎臓、目、耳が影響を受けることがあります。重いタイプ、中くらいのタイプ、軽いタイプがあります。

どのような症状がありますか？

症状は人によって大きく異なります。重いタイプでは生まれたときから、軽いタイプではもっと遅くに始まります。

  • 筋肉のやわらかさと授乳・食事の難しさ
  • けいれん発作
  • 難聴と見え方の問題
  • 肝臓の問題と黄疸
  • 発達の遅れ
  • 顔の特徴的な形（重いタイプ）
  • 歯のエナメル質の問題と骨がもろくなる（ときに）

どのように診断されますか？

最初の段階は、血液の極長鎖脂肪酸を測ることです。血液と尿で、ほかのペルオキシソームの検査も行います。診断は遺伝子検査で確認します。

治療とケア

ケアは症状に対するもので、チームで取り組みます。補聴器、めがね、白内障の手術が役立つことがあります。栄養のために胃にチューブ（胃ろう）が必要になることがあります。脂溶性ビタミン（脂に溶けるビタミン）の補充を使うことがあります。米国では、ペルオキシソームの病気に対して承認された胆汁酸の治療があります。副腎、骨、歯を定期的に調べます。早期の特別支援教育と理学療法が大切です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠中の診断も可能です。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)

基本情報

どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

ツェルウェガーに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が1件登録されています。現在参加者を募集している試験はありません。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。