米国研究と臨床試験
結節性硬化症で発作が始まる前に飲む薬、発達と自閉症に差なし
米国で、結節性硬化症の赤ちゃんにビガバトリンを早めに投与する試みが行われました。
査読付き論文結節性硬化症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
172件の最新情報 · 7/9ページ
欧州研究と臨床試験
欧州の患者587人のギッテルマン症候群データ：疲れやすさと塩分を欲する症状が目立つ
欧州の13か国から、ギッテルマン症候群の患者587人のデータが集められました。
査読付き論文ギッテルマン
米国保健政策
米国FDA、きわめてまれな遺伝性疾患のための新たなエビデンス原則を発表
米国食品医薬品局（FDA）は、米国内の患者数が通常1,000人未満の遺伝性疾患を対象に、「希少疾患エビデンス原則」を発表しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
STAT3高IgE症候群の幹細胞移植：患者41人で五年生存率93％
世界中で幹細胞移植を受けた高IgE症候群の患者41人が調べられました。
査読付き論文高IgE症候群
国際研究と臨床試験
自己免疫性PAPで吸入モルグラモスチム、第3相試験で肺のガス交換を改善
研究には、自己免疫性PAP（肺胞たんぱく症）の患者164人が参加しました。
査読付き論文PAP
フランス研究と臨床試験
ワールデンブルグ症候群の子どもではバランスの問題が多い：SOX10変化があるとリスクがより高い
パリで、難聴のあるワールデンブルグ症候群の子どもたちの平衡機能が調べられました。
査読付き論文ワールデンブルグ
米国新しい治療と承認
コンシズマブの米国承認、インヒビターのない血友病AとBにも拡大
FDA（米国食品医薬品局）は、以前はインヒビター（治療薬を妨げる抗体）のある患者向けに承認されていたコンシズマブを、12歳以上のインヒビターのない血友病AとBの患者の出血予防にも承認しました。
医薬品の公的な承認血友病
米国新しい治療と承認
フェニルケトン尿症にセピアプテリン、米国で承認：EUの承認も取得済み
FDA（米国食品医薬品局）は、フェニルケトン尿症の治療薬としてセピアプテリンを承認しました。
医薬品の公的な承認PKU
米国研究と臨床試験
スミス・レムリ・オピッツ症候群で、コレステロールにコール酸を加える治療を8人で調査
SLOS（スミス・レムリ・オピッツ症候群）では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
査読付き論文SLOS
EU新しい治療と承認
EUで、NF1による手術できない叢状神経線維腫にミルダメチニブを承認
欧州委員会は、NF1（神経線維腫症I型）による叢状神経線維腫に対して、ミルダメチニブを条件付きで承認しました。
医薬品の公的な承認NF1
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群でルゴネルセン、第1相試験で安全と判断
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
査読付き論文アンジェルマン
国際診断とスクリーニング
胎児の水腫の遺伝的な原因の中で、最も多いリソソーム病はMPS VII
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
査読付き論文スライ症候群
米国研究と臨床試験
子ども一人ひとりに合わせた遺伝子編集治療のための新しいセンターが発足
Chan Zuckerberg InitiativeとInnovative Genomics Instituteが、新しいセンターを設立したと発表しました。
公的な発表・規制
英国保健政策
イングランド、10年の保健計画で新生児のゲノム検査を目標に
イングランド政府の10年間の保健計画は、出生時のゲノム解析を長期的にすべての人に提供することを目指しています。
公的な発表・規制
EU新しい治療と承認
EUで嚢胞性線維症に一日一回の新しい三剤併用CFTRモジュレーターを承認
欧州委員会は、嚢胞性線維症に対してバンザカフトル/テザカフトル/デューティバカフトルの組み合わせを承認しました。
医薬品の公的な承認嚢胞性線維症
国際研究と臨床試験
OTOF遺伝子による先天性難聴で遺伝子治療、患者10人で聴力が改善
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文OTOF
米国研究と臨床試験
LCA5遺伝子によるレーバー先天性黒内障で遺伝子治療、成人3人で視機能が向上
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
査読付き論文LCA
国際研究と臨床試験
α-マンノシドーシスの子ども21人に幹細胞移植：死亡はなく、一部の所見が改善
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス（糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気）のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
査読付き論文α-マンノシドーシス
米国新しい治療と承認
米国でアルカプトン尿症に初の承認：ニチシノンが尿中のホモゲンチジン酸を減らす
FDA（米国食品医薬品局）は、成人のアルカプトン尿症患者で尿中のホモゲンチジン酸を減らす薬として、ニチシノンを承認しました。
医薬品の公的な承認アルカプトン尿症
EU新しい治療と承認
欧州委員会、DMDに飲み薬ギビノスタットを条件付き承認
欧州委員会は、DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の患者に対して、ギビノスタットの条件付き販売承認を出しました。
医薬品の公的な承認DMD