トルコ研究と臨床試験
エスキシェヒルで筋生検350件からマッカードル病の患者7人、うち二人に腎不全
エスキシェヒルで2013~2024年に行われた筋生検350件が、過去にさかのぼって調べられました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
エスキシェヒルで2013~2024年に行われた筋生検350件が、過去にさかのぼって調べられました。
欧州研究と臨床試験
欧州の13か国から、ギッテルマン症候群の患者587人のデータが集められました。
米国保健政策
米国食品医薬品局(FDA)は、米国内の患者数が通常1,000人未満の遺伝性疾患を対象に、「希少疾患エビデンス原則」を発表しました。
トルコ研究と臨床試験
トルコ南部の眼科施設で、先天緑内障(生まれつき眼圧が高い病気)の手術が調べられました。
国際研究と臨床試験
世界中で幹細胞移植を受けた高IgE症候群の患者41人が調べられました。
国際研究と臨床試験
研究には、自己免疫性PAP(肺胞たんぱく症)の患者164人が参加しました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで、スタルガルト病と診断された患者の遺伝子検査の結果が調べられました。
フランス研究と臨床試験
パリで、難聴のあるワールデンブルグ症候群の子どもたちの平衡機能が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ankara Bilkent市立病院で、ALP(アルカリホスファターゼという酵素)の値が低かった子ども2,243人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、2000~2024年に経過観察されたGSD 1型(糖原病の一つの型:肝臓に糖原がたまり、低血糖を起こしやすい病気)の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコ保健省の電子医療記録が、2015~2024年の期間について調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Marmara大学で、遺伝性の低リン血症(血液中のリンが少ない状態)のある患者50人が遺伝学的に調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Çukurova大学は、遺伝子診断が確定した患者132人の記録を調べました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学で、患者34人のF7遺伝子が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe大学が、遺伝性の不整脈のある子どもとその家族の不安を測定しました。
米国新しい治療と承認
FDA(米国食品医薬品局)は、以前はインヒビター(治療薬を妨げる抗体)のある患者向けに承認されていたコンシズマブを、12歳以上のインヒビターのない血友病AとBの患者の出血予防にも承認しました。
米国新しい治療と承認
FDA(米国食品医薬品局)は、フェニルケトン尿症の治療薬としてセピアプテリンを承認しました。
米国研究と臨床試験
SLOS(スミス・レムリ・オピッツ症候群)では、体が十分なコレステロールを作れず、治療はコレステロールの補充です。
トルコ研究と臨床試験
トルコの19の血液内科施設から、iTTP(免疫性血栓性血小板減少性紫斑病)の患者215人が登録されました。