国際研究と臨床試験
イソ吉草酸血症の診断とケアについて、専門家が15の推奨を発表
国際的な専門家グループが、イソ吉草酸血症（特定のアミノ酸を分解できない代謝の病気）について発表された研究を調べました。
査読付き論文イソ吉草酸血症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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中国研究と臨床試験
中国のASA患者28人：肝移植でアンモニアは改善したが、発達の遅れは防げず
上海のある施設で2011～2024年に経過観察された、ASA（アルギニノコハク酸尿症）の患者28人が調べられました。
査読付き論文ASA
国際研究と臨床試験
バーター症候群とギッテルマン症候群の妊娠：発表された症例をまとめた
オーストラリアの医師が、この二つの腎臓の病気での妊娠を調べた論文を探して検討しました。
査読付き論文バーター症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの全身性カルニチン欠乏症（一次性）患者12人：最も多い所見は心筋症
イスタンブールのCerrahpaşaで、八つの家族の患者12人が調べられました。
査読付き論文カルニチン欠乏症
トルコ研究と臨床試験
トルコの歌舞伎症候群の患者13人で新しい遺伝子所見
アンカラとトラブゾンの遺伝チームが、歌舞伎症候群の患者を調べました。
査読付き論文歌舞伎症候群
トルコ研究と臨床試験
アダナで遺伝子診断を受けたHSPの子ども10人に、6つの新しい遺伝子変化
アダナのある施設で、遺伝学的にHSP（遺伝性痙性対麻痺）と診断された子どもたちが、過去にさかのぼって調べられました。
査読付き論文HSP
国際研究と臨床試験
アンカラ主導、9か国の網膜分離症患者318人：多くの目は手術をせずに経過観察
Gazi大学が中心となり、9か国の14施設がデータを集めました。
査読付き論文網膜分離症
トルコ研究と臨床試験
全国の健康記録：トルコには16万人を超えるFMF患者
トルコ保健省のe-Nabız（電子健康記録システム）の記録を使って、トルコのFMF（家族性地中海熱）患者の数が数えられました。
査読付き論文FMF
フランス研究と臨床試験
PSPで試験薬AZP2006、フランスでの小規模な第2相試験：安全と判断
フランスの三つの施設で、PSP（進行性核上性まひ）の患者に、試験薬AZP2006またはプラセボ（偽薬）が投与されました。
査読付き論文PSP
インド研究と臨床試験
チロシン血症1型の診断の遅れ：インドで子ども18人全員に診断時に肝硬変
インドで、チロシン血症1型の診断が遅れた子ども18人の経過が調べられました。
査読付き論文チロシン血症1型
欧州診断とスクリーニング
イタリアで5年間の新生児スクリーニング：MCAD欠損症は約22,000人に一人
イタリアで2019～2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。
査読付き論文MCAD欠損症
トルコ研究と臨床試験
アンカラで、VKH病の子ども五人の長期追跡結果（中央値八年）を発表
アンカラの眼科医が、VKH病（フォークト・小柳・原田病）の子ども五人を長期間経過観察しました。
査読付き論文原田病（VKH）
トルコ研究と臨床試験
まれなHLHと診断された患者、TÜRKÖKで見つかったドナーから骨髄移植
イスタンブールで、28歳の患者が幹細胞移植を受け、回復しました。
報道HLH
国際研究と臨床試験
ハンチントン病で試験段階の遺伝子治療が進行を遅らせる
AMT-130という試験段階の遺伝子治療の、高用量についての結果が発表されました。
予備的結果ハンチントン病
トルコ研究と臨床試験
古典的ホモシスチン尿症でコリンの補給がホモシステインを下げる：イスタンブールの小規模研究
イスタンブール大学は、治療を受けてもホモシステインが高いままの患者15人に、8週間コリンを投与しました。
査読付き論文ホモシスチン尿症
トルコ研究と臨床試験
トルコの11施設の高安動脈炎の患者252人：三分の一に大動脈弁の逆流
トルコの11のリウマチ科施設で、高安動脈炎（大動脈とその枝に炎症が起こる病気）の患者252人が調べられました。
査読付き論文高安動脈炎
トルコ保健政策
国産ヌシネルセンの開発：量産の目標は2026年前半
トルコのKemal Memişoğlu保健相は、ヌシネルセンの有効成分の合成が完了したと発表しました。
報道SMA
国際研究と臨床試験
進行したPH1の患者70人の経過：腎臓の機能が急速に低下し、死亡率が高い
北米、欧州、中東の患者70人が調べられました。
査読付き論文PH1
EU新しい治療と承認
EUで遺伝性血管性浮腫の発作に飲み薬セベトラルスタットを承認
欧州委員会は2025年9月17日、遺伝性血管性浮腫（HAE）の発作に使うセベトラルスタットを承認しました。
医薬品の公的な承認HAE
米国研究と臨床試験
結節性硬化症で発作が始まる前に飲む薬、発達と自閉症に差なし
米国で、結節性硬化症の赤ちゃんにビガバトリンを早めに投与する試みが行われました。
査読付き論文結節性硬化症