トルコ診断とスクリーニング
トルコで、全色盲(アクロマトプシア)の三家族に二つの新しい遺伝子変化
アイドゥンなどの県の眼科医と遺伝専門医が、アクロマトプシア(全色盲)の患者五人を調べました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
アイドゥンなどの県の眼科医と遺伝専門医が、アクロマトプシア(全色盲)の患者五人を調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの遺伝の施設が、低汗性外胚葉異形成症(汗腺、歯、髪などの発達に影響する病気)のある32人を調べました。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、NF1(神経線維腫症I型)による叢状神経線維腫に対して、ミルダメチニブを条件付きで承認しました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの多くの県の医師が、関節の炎症から始まったGPA(多発血管炎性肉芽腫症)の患者を調べました。
国際研究と臨床試験
アンジェルマン症候群の子ども61人を対象に、ルゴネルセンという薬の第1相試験が行われました。
国際診断とスクリーニング
研究者たちは、41の研究をまとめて分析しました。
米国研究と臨床試験
Chan Zuckerberg InitiativeとInnovative Genomics Instituteが、新しいセンターを設立したと発表しました。
英国保健政策
イングランド政府の10年間の保健計画は、出生時のゲノム解析を長期的にすべての人に提供することを目指しています。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、嚢胞性線維症に対してバンザカフトル/テザカフトル/デューティバカフトルの組み合わせを承認しました。
国際研究と臨床試験
カロリンスカ研究所と中国の施設が行った研究で、1歳から24歳までの患者10人の内耳に、正常に働くOTOF遺伝子を運ぶ遺伝子治療が行われました。
トルコSGK(トルコ社会保障機構)と保険償還
SGK(社会保障機構)は、嚢胞性線維症の治療に使われる薬を償還(保険による支払い)リストに加えると発表しました。
米国研究と臨床試験
米国で、LCA5遺伝子による生まれつきの視覚障害に対する遺伝子治療が試されました。
国際研究と臨床試験
アンカラも参加した国際研究で、α-マンノシドーシス(糖たんぱく質を分解する酵素の欠損による病気)のために幹細胞移植を受けた子ども21人が調べられました。
トルコ保健政策
Türk Romatoloji Derneği(トルコリウマチ学会)の高安動脈炎ワーキンググループが、初めての国内向けの推奨を発表しました。
米国新しい治療と承認
FDA(米国食品医薬品局)は、成人のアルカプトン尿症患者で尿中のホモゲンチジン酸を減らす薬として、ニチシノンを承認しました。
トルコSGK(トルコ社会保障機構)と保険償還
トルコのIşıkhan大臣が、2024年の希少疾患の治療への財源について発表しました。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、DMD(デュシェンヌ型筋ジストロフィー)の患者に対して、ギビノスタットの条件付き販売承認を出しました。
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeで、ディジョージ症候群の患者72人が経過観察されました。
米国研究と臨床試験
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS(筋萎縮性側索硬化症:体を動かす神経が少しずつ失われる病気)に対してトレハロースが試されました。
トルコ研究と臨床試験
Çukurova大学は、シスチン症の患者51人を、脳、神経、聴力の検査で調べました。