トルコ研究と臨床試験
コンヤでヒルシュスプルング病の手術72例：くり返す腸炎に、多くでボツリヌス注射が有効
コンヤで、2011～2023年に手術を受けたヒルシュスプルング病（腸の一部に神経がなく、便がうまく進まない生まれつきの病気）の患者72人が調べられました。
査読付き論文ヒルシュスプルング
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 8/16ページ
トルコ研究と臨床試験
トルコの16施設で成人の再生不良性貧血患者274人を調査：5年生存率は72.6%
トルコの16施設で、成人の患者さん274人の記録が調べられました。
査読付き論文再生不良性貧血
国際診断とスクリーニング
AIシステムDeepRareが、希少疾患の診断で根拠を示した提案を行いました
上海の研究者が開発したAI（人工知能）システムDeepRareが、Natureに掲載されました。
査読付き論文
米国研究と臨床試験
シスチン症の幹細胞遺伝子治療：成人6人での最初の結果が公表されました
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
査読付き論文シスチン症
トルコ研究と臨床試験
血液の希少疾患学会：AIが早期診断に役立つ可能性
第9回血液希少疾患学会（Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi）には、約300人の科学者が集まりました。
報道
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの10年間の18トリソミーと13トリソミーのデータ：一部の子どもはより長く生存
イスタンブールのゼイネップ・カーミル病院が、十年間の記録を過去にさかのぼって調べました。
査読付き論文18トリソミー
トルコ診断とスクリーニング
イズミルとスィイルトの毛細血管拡張性運動失調症の患者21人：診断は平均21か月遅れています
四つの小児神経科施設から、患者さん21人が調べられました。
査読付き論文A-T
トルコ研究と臨床試験
イズミルの二つの施設のディジョージ症候群患者35人：抗体とB細胞の問題が多い
イズミルの二つの施設で、ディジョージ症候群（染色体の一部が欠けることで起こる病気）の患者35人と健康な子ども20人が比べられました。
査読付き論文22q11欠失
米国研究と臨床試験
GM1ガングリオシドーシスII型で一回の遺伝子治療、子ども9人で試されました
米国で、II型GM1ガングリオシドーシスの子ども9人に、一回の遺伝子治療が点滴で行われました。
査読付き論文GM1
英国研究と臨床試験
慢性肉芽腫症の幹細胞移植後の長期経過：生存率は高いが、晩期の影響が多くみられました
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
査読付き論文CGD
国際研究と臨床試験
モルキオ症候群A型の幹細胞移植：9施設の患者41人で三年生存率90.5%
モルキオ症候群A型での幹細胞移植の結果をまとめた国際研究が発表されました。
査読付き論文モルキオA
イタリア研究と臨床試験
小児期後半に発症するクラッベ病の幹細胞移植：子ども六人全員が生存
イタリアで、小児期の遅い時期に発症したクラッベ病（神経を包むミエリンが壊れる病気）の患者六人に、幹細胞移植が行われました。
査読付き論文クラッベ病
トルコ診断とスクリーニング
サムスンで気管支拡張症の患者563人に指先の血液検査：16人にα1欠乏症
サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症（気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気）の患者563人がスクリーニングされました。
査読付き論文α1-AT欠乏症
トルコ研究と臨床試験
白皮症では目の色素と視力が関連：アンカラの患者50人の研究
アンカラ大学の眼科医が、白皮症（アルビニズム）のある50人の目を調べました。
査読付き論文眼皮膚白皮症
EU新しい治療と承認
EUで、遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐドニダロルセンが承認されました
欧州委員会は2026年1月19日、遺伝性血管性浮腫の発作を防ぐドニダロルセンを承認しました。
医薬品の公的な承認HAE
EU新しい治療と承認
EUで、ニーマン・ピック病C型の神経系の症状にレバセチルロイシンが承認されました
欧州委員会は2026年1月19日、ニーマン・ピック病C型に対するレバセチルロイシンを承認しました。
医薬品の公的な承認NPC
欧州研究と臨床試験
長鎖脂肪酸代謝異常症のある女性の妊娠89件を調査、多くは良好な結果
欧州と北米の医師から、このグループの病気のある女性39人の妊娠についての情報が集められました。
査読付き論文VLCAD欠損症
トルコ研究と臨床試験
アルポート症候群では目の血管と網膜が変化：アンカラの患者34人の研究
Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
査読付き論文アルポート症候群
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
ファブリー病の飲み薬ミガーラスタットが、SGK（トルコ社会保障機構）の保険償還リストに入りました
ファブリー病に使われるミガーラスタットが、2026年1月17日にSGK（トルコ社会保障機構）の保険償還リストに加えられました。
報道ファブリー病
国際研究と臨床試験
CDKL5欠損症の患者111人を追う国際的な経過観察研究：発作と睡眠の問題がとても多い
CANDIDという研究は、CDKL5欠損症（遺伝子の変化によって幼いころからてんかん発作が起こる病気）のある子どもと若者111人を経過観察しています。
査読付き論文CDKL5欠損症