EU新しい治療と承認
EUで、TK2欠損症に飲み薬のドキセシチンとドキスリブチミンが承認されました
欧州委員会は2026年3月26日、TK2欠損症に対してドキセシチンとドキスリブチミンを含む薬を承認しました。
医薬品の公的な承認TK2欠損症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 7/16ページ
米国新しい治療と承認
ハンター症候群の神経系の症状に、チビデノフスプ アルファが迅速承認されました
FDA（米国食品医薬品局）は、ハンター症候群（MPS II）の子どもに対し、チビデノフスプ アルファを迅速承認の手続きで承認しました。
医薬品の公的な承認MPS II
欧州研究と臨床試験
ベーチェット病の欧州の治療推奨が更新されました
欧州リウマチ学会（EULAR）は、ベーチェット病の治療推奨を更新しました。
査読付き論文ベーチェット病
トルコ研究と臨床試験
CHARGE症候群では内耳の構造が異なる：Hacettepeの患者18人の研究
Hacettepe大学の耳鼻咽喉科医が、CHARGE症候群の患者の内耳を調べました。
査読付き論文CHARGE症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの12施設で色素性乾皮症の患者69人を調査、新しい遺伝子の変化30個を発見しました
トルコの12施設が、52家族の患者さん69人を共同で調べました。
査読付き論文色素性乾皮症
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FMFと思われていた腹痛のある患者104人のうち5人に急性ポルフィリン症
FMF（家族性地中海熱）が疑われて経過観察されていたものの、遺伝子検査で確認されなかった患者104人が、腹痛の際に尿検査でスクリーニングされました。
査読付き論文急性ポルフィリン症
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの遺伝性果糖不耐症の患者9人：甘いものを避けることで診断が見えにくくなることがあります
アンカラ・エトリック市立病院で、遺伝性果糖不耐症の患者さん9人が調べられました。
査読付き論文果糖不耐症
トルコ研究と臨床試験
チャナッカレのLAM患者五人：息切れとせきが最も多い症状
Çanakkale Onsekiz Mart大学（チャナッカレ）が、過去二年間にLAM（リンパ脈管筋腫症）と診断された患者五人を報告しました。
査読付き論文LAM
トルコ研究と臨床試験
サムスンでベーチェット病の子ども69人を調査：五人に一人で神経系が侵されていました
サムスンで、ベーチェット病と診断された子ども69人の記録が調べられました。
査読付き論文ベーチェット病
トルコ研究と臨床試験
トルコの25施設、子ども107人で、メバロン酸キナーゼ欠損症の最大級の症例報告の一つが発表されました
トルコの25の小児リウマチ施設で、メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）の子ども107人が調べられました。
査読付き論文MKD（高IgD）
米国・英国研究と臨床試験
ドラベ症候群で試験薬ゾレブネルセン、初期段階の研究で発作を減らしました
この薬は、腰から行う注射で、脊髄液に投与されます。
査読付き論文ドラベ症候群
トルコ研究と臨床試験
アンカラでメチルマロン酸血症の患者8人の食事と腸内細菌叢をあわせて調べました
Ankara大学で、メチルマロン酸血症の患者さん8人が段階的に経過観察されました。
査読付き論文MMA
トルコ保健政策
希少疾患の日：トルコでは少なくとも500万人が影響を受けています
Türk Nöroloji Derneği（トルコ神経学会）のHacer Durmuş Tekçe教授は、トルコでは少なくとも500万人が希少疾患の影響を受けており、診断が5〜8年遅れることがあると述べました。
報道
国際保健政策
希少疾患の日2026：「想像できる以上のもの」
2026年2月28日の希少疾患の日は、EURORDIS（欧州希少疾患機構）の調整のもと、「想像できる以上のもの」をテーマに行われました。
公的な発表・規制
フランス研究と臨床試験
状態が安定したゴーシェ病の患者さんでは、酵素補充療法を3〜4週ごとにしても十分な可能性があります
フランスで、状態が安定した1型ゴーシェ病の患者さんで、酵素補充療法の間隔が調べられました。
査読付き論文ゴーシェ病
トルコ研究と臨床試験
イズミルのRareBoostプロジェクト：診断のつかなかった希少疾患の患者70人が診断されました
イズミルのRareBoostプロジェクトで、70人の患者さんが診断を受けました。
報道
トルコ診断とスクリーニング
ビオチニダーゼのスクリーニングでは、血液のしみのどこから検体を取るかが結果に影響します
アンカラで行われた検査室の研究が、ビオチニダーゼのスクリーニングで結果に影響する要因を調べました。
査読付き論文ビオチニダーゼ欠損
トルコ研究と臨床試験
エルジンジャンの網膜色素変性症の16人が語る：診断が遅れ、受診のしにくさと手続きが負担に
エルジンジャンで、網膜色素変性症のある成人に対面でのインタビューが行われました。
査読付き論文網膜色素変性
米国新しい治療と承認
米国で、軟骨無形成症に週一回の注射ナベペグリチドが迅速承認
FDA（米国食品医薬品局）は、2026年2月27日にナベペグリチドという薬を迅速承認しました。
医薬品の公的な承認軟骨無形成症
米国新しい治療と承認
米国で、アルギナーゼ1欠損症の血中アルギニンを下げるペグジラルギナーゼが承認されました
米国食品医薬品局（FDA）は、アルギナーゼ1欠損症に対してペグジラルギナーゼを承認しました。
医薬品の公的な承認アルギナーゼ欠損