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근육 및 신경 질환

근위축성 측삭경화증(ALS)

근육을 조절하는 신경세포가 시간이 지나며 죽어 가는 진행성 질환입니다. 근력 약화가 점점 심해지고 말하기, 삼키기, 숨쉬기가 영향을 받습니다. 수명을 단축시키지만 진행 속도는 사람마다 크게 다릅니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 독일어, 영어, 스페인어, 프랑스어, 이탈리아어, 폴란드어, 포르투갈어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

ALS(근위축성 측삭경화증)에서는 근육을 조절하는 뇌와 척수의 신경세포가 시간이 지나면서 죽습니다. 이 세포들은 근육에 움직이라는 명령을 보냅니다. 명령이 오지 않으면 근육이 약해지고 가늘어집니다. 이 질환은 진행성이며 수명을 단축시키지만, 진행 속도는 사람마다 크게 다릅니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 보통 성인기에 시작되어 시간이 지나면서 심해집니다.

  • 근육의 떨림(근육 경련), 쥐 또는 뻣뻣함 (흔함; 첫 증상 중 하나)
  • 손, 팔 또는 다리의 근력 저하 (흔함)
  • 발음이 어눌해짐과 삼킴 곤란 (흔함)
  • 시간이 지나면서 보행 능력의 상실 (흔함)
  • 호흡 곤란 (질환이 진행함에 따라)
  • 입에서 침이 흘러나옴 (때때로)
  • 행동 또는 성격의 변화, 즉 전두측두엽 치매 (때때로)

어떻게 진단합니까?

진단을 위해 신경과 전문의에게 의뢰됩니다. 혈액 검사와 신경의 기능을 측정하는 검사를 합니다. MRI는 비슷한 증상을 일으키는 다른 상태를 구별하는 데 쓰입니다. 처음에는 진단이 어려울 수 있으며, 시간이 지나면서 분명해집니다.

치료와 돌봄

ALS를 완치하는 치료는 아직 없습니다. 어떤 약은 질환 자체를, 어떤 약은 쥐나 침 흘림 같은 증상을 겨냥합니다. 물리치료, 언어치료, 의사소통 보조기구, 영양 지원이 중요합니다. 돌봄은 여러 분야의 전문가로 이루어진 팀이 정기적으로 추적 관찰합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

ALS가 있는 사람 대부분은 가족 중에 다른 환자가 없습니다. 대략 10명 중 한 명꼴로 가족력이 있습니다. 가족 중에 ALS가 있다면 유전 상담이 유전 방식과 검사 선택지를 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)

기본 정보

얼마나 흔합니까?
유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계) · 연간 새로운 환자 수: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?
상염색체 우성 · 상염색체 열성 · 다유전자성 / 다인자성 · X 연관 우성
보통 언제 시작됩니까?
성인기
관련 유전자
C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

이 질환과 관련된 안내서

  • 재가 돌봄과 의료기기 · 재가 보건 서비스, 산소와 호흡기기 진단서, 휠체어와 보조기, 정전 신고, 응급 계획.

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

ALS 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 197건 등록되어 있습니다. 그중 113건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 1건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

근육 및 신경 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0

코드는 2026년 10월 6일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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이 페이지는 Doktorclub 편집팀이 튀르키예어에서 번역했습니다.