선천성 대사 질환

비오티니다아제 결핍증

몸이 비오틴이라는 비타민을 재활용하지 못하는 유전 질환입니다. 발견하지 못하면 생후 첫 몇 달 안에 경련, 근긴장 저하, 청력 및 시력 상실을 일으킬 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)에 포함되어 있습니다. 시작: 2008년 10월. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 영어). Orphanet에서 보기

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

비오틴은 몸이 지방, 단백질, 당을 처리하는 데 필요한 비타민입니다. 이 질환에서는 비오티니다아제라는 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 몸이 비오틴을 다시 사용하지 못합니다. 그래서 해로운 물질이 쌓입니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 생후 첫 몇 달 안에 시작되며, 때로는 더 늦게 나타납니다. 경증 유형에서는 아프거나 스트레스를 받을 때에만 증상이 나타날 수 있습니다.

발작 (중증 유형에서 흔함)
근육 늘어짐 (흔함)
피부 발진과 탈모 (흔함)
청력 및 시력 손실 (때때로)
균형과 움직임의 문제 (때때로)
발달 지연 (때때로)
호흡 문제 (때때로)
아구창 같은 곰팡이 감염 (때때로)

어떻게 진단합니까?

이 질환은 신생아 선별 검사로 발견할 수 있습니다. 진단을 위해 혈액의 효소 수치를 측정합니다. 유전자 검사도 할 수 있습니다.

치료와 돌봄

기본 방법은 평생 비오틴을 보충하는 것입니다. 일찍 시작한 치료는 증상을 예방할 수 있습니다. 증상이 이미 시작되었다면 치료로 이를 개선할 수 있습니다. 그러나 청력 손실 같은 일부 문제는 영구적일 수 있습니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환이 생기려면 어머니와 아버지에게서 변한 유전자를 하나씩 받아야 합니다. 임신할 때마다 아이가 환자일 확률은 4분의 1입니다. 증상이 없더라도 형제자매가 검사를 받는 것이 권장됩니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계) · 출생 시 유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 신생아기, 영아기, 소아기, 청소년기, 성인기
관련 유전자: BTD
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet · GeneReviews (영어, 의사용)

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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