선천성 대사 질환

유전성 과당 불내성(HFI)

유전성 당 이용 장애입니다. 몸이 과일의 당인 과당을 처리하지 못합니다. 과당이 든 음식은 구토와 저혈당을 일으킵니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 영어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

과당은 과일과 설탕에 들어 있는 당입니다. 간은 알돌라아제 B라는 효소로 과당을 분해합니다. 이 질환에서는 이 효소가 충분히 작동하지 않습니다. 과당을 섭취하면 간에 해로운 물질이 쌓입니다. 혈당도 떨어집니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 아기가 과일, 과일 주스 또는 단 음식을 먹기 시작할 때 나타납니다.

메스꺼움, 구토와 복통
배가 부풂과 설사
혈당 저하
아기의 체중이 늘지 않음
황달과 간 비대
단 음식과 과일을 꺼림(흔함)

어떻게 진단합니까?

의사가 증상과 식사 내력을 평가합니다. 오늘날 진단은 대개 혈액으로 하는 유전자 검사로 내립니다. 예전에 쓰던 부하 검사는 위험합니다.

치료와 돌봄

기본 치료는 과당을 피하는 식이입니다. 이 식이는 영양사와 함께 계획합니다. 일찍 진단받고 식이를 잘 지키면 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 조기 진단은 간과 신장 손상을 예방하는 데 도움이 됩니다. 의사가 정기적으로 검진합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 많은 경우 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 같은 유전자를 가지고 있을 확률이 높아집니다. 가족을 위해 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 모든 연령
관련 유전자: ALDOB
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

특수 식이와 의료용 영양 · 대사 식이, 혈액 검사, 의료용 분유와 SGK 진단서, 아픈 날 계획, 관 영양과 삼킴 곤란, 학교 식사, 보충제 주의

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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동료 심사 논문과당 불내성

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

ClinicalTrials.gov에는 현재 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 등록되어 있지 않습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

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