특수 식이와 의료용 영양

대사 질환이란 무엇이며, 식이는 어떤 역할을 할까요?

대사 질환에서는 몸이 음식 속 일부 성분을 분해하지 못합니다. 이 물질이 혈액에 쌓여 뇌, 간 또는 다른 장기를 손상할 수 있습니다. 식이는 이 물질이 몸에 들어오는 양을 제한합니다. 그래서 식이는 선택이 아니라 치료 그 자체입니다. 얼마나 제한해야 하는지는 사람마다 다르며, 이는 대사 질환 진료팀이 정합니다.

출처: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

페닐케톤뇨증(PKU)

PKU에서는 몸이 페닐알라닌이라는 물질을 분해하지 못합니다. 페닐알라닌은 모든 단백질에 들어 있습니다. 그래서 고기, 우유, 달걀, 견과류 같은 단백질 식품을 제한합니다. 아스파탐이라는 감미료에도 페닐알라닌이 많이 들어 있습니다. 튀르키예에서는 모든 아기에게 발뒤꿈치 채혈로 PKU 선별검사를 무료로 합니다. 조기 진단과 식이로 지적 발달 지연을 막을 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

단풍당뇨증(MSUD)

MSUD에서는 세 가지 아미노산을 분해하지 못합니다. 아미노산은 단백질을 이루는 기본 단위입니다. 그래서 평생 이 세 가지 아미노산이 적은 식이가 필요합니다. 아기에게는 특수 분유를 씁니다. 감염이나 공복 같은 스트레스 상황에서 위기가 올 수 있습니다. 위기 때에는 병원에서 정맥으로 수액과 당을 줄 수 있습니다.

출처: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

티로신혈증 1형

이 질환에서는 티로신과 그 부산물이 쌓입니다. 치료하지 않으면 간과 신장이 손상될 수 있습니다. 치료는 약과 함께 단백질이 적은 식이로 합니다. 식이에서는 티로신과 페닐알라닌을 제한하고, 부족한 단백질은 특수 아미노산 혼합물로 보충합니다. 한 연구에서는 식이를 잘 지키는 것과 혈중 티로신 수치 사이에 강한 관련이 있었습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

당원병 1형

이 질환에서 가장 중요한 목표는 혈당이 떨어지지 않게 하는 것입니다. 하루 동안 자주 탄수화물이 든 음식을 먹어야 합니다. 큰 아이와 성인은 생옥수수 전분을 입으로 먹을 수 있습니다. 어떤 아이는 밤새 관으로 영양을 공급받습니다. 과당과 젖당도 잘 분해되지 않습니다. 어떤 계획을 따를지는 의사와 영양사가 정합니다.

출처: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

대사 질환 진료팀과 영양사

대사 식이에서는 영양사와 의사가 가까이에서 관리합니다. 영양사는 혈액 검사 결과와 체중에 따라 어떤 분유를 얼마나 줄지 조정합니다. 아이가 자라면서 필요한 양이 바뀌므로 상담은 어린 시절 내내 이어집니다. 가족과 아이가 식이를 지키는 것도 치료의 일부입니다.

출처: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

혈액 검사는 얼마나 자주 할까요?

영국의 PKU 및 MSUD 지침에서는 첫해에 매주 혈중 수치를 확인합니다. 가족에게 집에서 손가락이나 발뒤꿈치에서 핏방울을 받는 법을 가르칩니다. 카드는 검사실로 보냅니다. 티로신혈증에 관한 한 연구에서는 어린아이에게 2–3개월마다 채혈했습니다. 튀르키예에서는 횟수와 방법이 병원마다 다를 수 있으니 진료팀에 물어볼 수 있습니다.

출처: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

PKU가 있는 여성의 임신

PKU가 있는 어머니가 임신 중에 식이를 하지 않으면 높은 페닐알라닌이 아기에게 해를 줄 수 있습니다. 아기에게 지적 발달 지연, 저체중 출생, 심장 결함의 위험이 커집니다. 그래서 식이는 임신 전에 시작해 임신 기간 내내 이어 가도록 권합니다. 임신을 생각하고 있다면 미리 대사 질환 진료팀과 이야기할 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

대사 질환용 분유(SUT 제4.2.16조)

선천성 대사 질환에 쓰는 특수 분유는 SUT 제4.2.16조에 있습니다. 단백질 분해 장애도 여기에 포함됩니다. 아이의 진단서는 소아 대사, 소아 내분비 또는 소아 소화기 전문의가 씁니다. 성인은 내분비 또는 소화기 전문의가 씁니다. 이 전문의가 없으면 소아청소년과 또는 내과 전문의가 쓸 수 있습니다. 진단서는 3년간 유효합니다. 처방전은 모든 의사가 쓸 수 있습니다.

1. 진단서의 유효 기간과 갱신 날짜를 적어 두십시오.
2. 제품이 SGK 목록에 있는지 담당 의사와 약국에 물어보십시오.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

어떤 제품이 지급될까요? (EK-4/B 목록)

SGK는 이런 질환을 위한 제품 목록을 공개합니다. 이름은 ‘Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi’(질환별 특수 식이 제품 및 의료용 분유 목록, EK-4/B)입니다. 이 목록에 없는 제품의 비용은 지급되지 않습니다. 일반 아기 분유는 식품으로 보기 때문에 이 목록에 들어가지 않습니다. 목록은 때때로 갱신됩니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

당원병의 전분 제품

당원병에 쓰는 특수 전분 제품도 SUT에 들어 있습니다. 이 제품은 2세 이상 환자에게 지급됩니다. 의료위원회 진단서에는 소아 대사 또는 소화기 전문의가 적어도 한 명 있어야 합니다. 진단서에는 제품 이름과 하루 사용량을 적습니다. 한 달에 최대 네 상자까지 처방할 수 있습니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

저단백 밀가루와 제품

단백질 분해 장애에서는 특수 밀가루와 밀가루로 만든 제품에 대해 SGK가 매달 일정 금액을 지급합니다. 파스타, 국수, 비스킷이 그 예입니다. 이를 위해서는 위에서 말한 전문의 진단서가 필요합니다. 금액은 연령대에 따라 다르며 자주 바뀝니다. 지급 방법은 SGK가 따로 공지합니다. 현재 금액과 방법은 SGK나 담당 의사에게 물어볼 수 있습니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

관이나 위루술로 영양을 받는 경우(SUT 제4.2.8조)

경장 영양 제품은 위나 장을 통해 주는 완제품 영양식입니다. SUT에 따르면 이 제품은 보통 영양실조가 있을 때 지급됩니다. 선천성 대사 질환이 있는 아이와 관이나 위루술로 영양을 받는 사람에게는 이 조건을 요구하지 않습니다. 이 경우 6개월 유효한 의료위원회 진단서가 필요하며, 신경계 질환에서는 기간이 1년입니다. 진단서에는 체중, 키, 하루 사용량을 적습니다. 처방전 한 장에는 최대 30일분까지 적습니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

아픈 날은 왜 위험할까요?

아프거나 오래 굶으면 몸은 자기 조직을 분해하기 시작합니다. 일부 대사 질환에서는 이 때문에 해로운 물질이 빠르게 쌓입니다. 이를 대사 위기라고 합니다. 보챔, 지나친 졸림, 먹지 못함, 숨쉬기 힘듦은 위기의 신호일 수 있습니다. 위기는 심각할 수 있으므로 일찍 알아차리는 것이 중요합니다.

출처: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

응급(아픈 날) 식이 요법

많은 대사 질환에서 진료팀은 가족에게 서면으로 된 아픈 날 계획을 줍니다. 이 계획은 보통 낮과 밤에 짧은 간격으로 주는 고열량 영양입니다. 무엇을, 얼마나, 얼마나 자주 줄지는 영양사가 가르쳐 줍니다. 계획은 사람마다 다릅니다. 다른 사람의 계획이나 인터넷의 방법을 쓰지 말고 여러분 진료팀의 계획을 따르십시오.

출처: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

언제 병원에 가야 할까요?

지침은 아픈 첫날에 대사 질환 진료팀에 알리도록 권합니다. 열, 구토, 설사, 아이가 평소와 다른 모습이 그런 신호입니다. 아이가 계획에 있는 영양을 받아들이지 못하거나 상태가 나빠지면 곧바로 병원에 갑니다. 담당 의사가 정해 준 기준을 서면으로 달라고 할 수 있습니다. 응급 상황에서는 112(한국에서는 119)에 전화하십시오.

출처: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

병원에 갈 때 챙길 것

병원에 갈 때는 아픈 날 계획과 치료 정보를 가져가십시오. 특수 분유와 계량 숟가락도 챙기십시오. 응급실에는 이 질환을 모르는 의사가 있을 수 있으며, 서면 정보가 도움이 됩니다. 질환 페이지의 응급 카드를 작성해 가방에 넣고 다닐 수도 있습니다.

출처: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

삼킴 곤란의 신호

먹을 때 기침을 하거나 숨이 막히는 듯하면 삼킴 곤란의 신호일 수 있습니다. 음식이 다시 올라오거나 식사 후 그르렁거리는 소리가 날 수도 있습니다. 시간이 지나면 체중 감소, 탈수, 잦은 가슴 감염이 생길 수 있습니다. 이런 신호가 보이면 담당 의사와 이야기할 수 있습니다. 언어치료사와 영양사가 도울 수 있습니다.

출처: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

점도 증진과 음식 질감

삼킴 곤란에는 부드러운 음식과 걸쭉하게 만든 음료를 권할 수 있습니다. SUT에 따르면 1세가 넘고 삼킴 장애가 있는 아이에게는 점도 증진제가 지급될 수 있습니다. 이를 위해서는 관련 전문의가 포함된 의료위원회 진단서가 필요합니다. 진단서에는 제품 이름과 하루 사용량을 적습니다.

출처: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

체중과 키 관리

체중과 키는 영양이 충분한지 보여 줍니다. SUT에서는 아이의 영양실조를 나이에 따른 체중이나 체질량지수로 정의합니다. 그래서 진단서를 받으려면 정기적인 측정이 필요합니다. 측정값을 수첩에 적어 두면 진료팀에 도움이 됩니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

위루술과 함께하는 일상

위루술은 배에서 위로 연결한 영양 공급 통로입니다. 주변 피부는 하루 한 번에서 세 번 비눗물로 닦고 잘 말립니다. 붉어지거나 진물이 나거나 관이 빠지면 진료팀에 연락하십시오. 상처가 아물면 목욕을 할 수 있으며, 수영은 진료팀과 상의합니다. 학교에 다니는 것은 대개 가능하며, 학교 직원에게 관 관리를 가르칠 수 있습니다.

출처: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

학교에서의 서면 건강 계획

영국에서 PKU가 있는 아이의 가족을 대상으로 설문 조사를 했습니다. 대부분의 아이는 점심시간에 지켜보는 사람이 없었습니다. 학교에서 허용되지 않는 음식을 손에 넣는 일도 흔했습니다. 서면 개별 건강 계획이 있는 아이는 관리와 학교와의 소통이 더 좋았습니다. 이 계획에는 먹을 수 있는 음식과 먹을 수 없는 음식, 아픈 날의 신호를 적을 수 있습니다.

1. 교사와 학교 관리자를 직접 만나 이야기하십시오.
2. 음식 목록과 진료팀 연락처를 서면으로 주십시오.
3. 분유를 어디에 보관하고 누가 줄지 분명히 정하십시오.

출처: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

외식

영국에서 254명을 대상으로 한 설문 조사에서 PKU가 있는 사람들은 외식을 어렵다고 느꼈습니다. 가장 큰 어려움은 알맞은 저단백 메뉴가 적다는 것이었습니다. 메뉴에는 단백질 정보도 대개 없었습니다. 많은 사람이 식당에 들어가기 전부터 불안해했습니다. 미리 전화해 물어보거나 필요하면 자기 음식을 가져가는 것도 방법입니다.

출처: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

식품에 치료 효과를 주장하는 것은 금지되어 있습니다

Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği(튀르키예 식품 규격 표시 규정) 제7조에 따르면 어떤 식품이 질병을 예방하거나 치료한다고 말할 수 없습니다. Tarım ve Orman Bakanlığı(튀르키예 농림부)도 보조식품을 치료제처럼 파는 것은 법령 위반이라고 밝힙니다. 농림부는 일부 불법 보조식품에서 숨겨진 의약 성분이 나왔다고도 발표합니다. “완전히 천연”이나 “부작용 없음” 같은 말은 믿을 근거가 되지 않습니다.

출처: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

가짜 치료의 신호

미국 의약품 기관인 FDA는 여섯 가지 경고 신호를 꼽습니다. 한 가지 제품이 여러 질병에 좋다고 말하는 것이 그중 하나입니다. 빠른 효과를 약속하는 말, “기적”이나 “비밀 공식” 같은 말도 그렇습니다. 개인의 성공 이야기는 과학적 근거가 아닙니다. 정부나 회사가 치료법을 숨기고 있다는 주장도 하나의 신호입니다.

출처: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

시작하기 전에 진료팀에 물어보십시오

보조식품은 약처럼 시험을 거치지 않습니다. 일부는 약과 상호작용할 수 있습니다. 대사 식이에서는 보조식품에 제한해야 하는 물질이 몰래 들어 있을 수 있습니다. 그래서 모든 제품을 먼저 담당 의사와 영양사에게 물어보십시오. 먹고 있는 모든 보조식품을 그들에게 알리십시오.

출처: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs