선천성 대사 질환

중쇄 아실-CoA 탈수소효소(MCAD) 결핍증

몸이 일부 지방을 에너지로 바꾸지 못하는 유전 질환입니다. 굶거나 아플 때 혈당이 떨어질 수 있습니다. 조기 진단과 공복을 피하는 것으로 대부분의 문제를 예방할 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 영어). Orphanet에서 보기

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

MCAD 효소는 중간 사슬 지방산을 분해합니다. 이 효소가 부족하면 몸은 굶을 때 지방을 에너지로 바꾸지 못합니다. 혈당이 떨어집니다. 지방 찌꺼기가 쌓여 간과 뇌를 손상시킬 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

아기는 태어날 때 대개 건강해 보입니다. 문제는 오래 굶거나 감염이 있을 때 나타납니다.

구토
기운 없음과 처짐
혈당 저하
발작, 즉 경련(심한 위기 때)
호흡 곤란(심한 위기 때)
간 문제

어떻게 진단합니까?

많은 나라에서 아기들은 신생아 선별검사로 발견됩니다. 혈액에서 아실카르니틴이라는 지방 찌꺼기를 확인합니다. 진단은 유전자 검사로 확인합니다.

치료와 돌봄

치료의 기본은 굶지 않는 것입니다. 아기는 자주 먹이고, 아이에게는 자기 전에 간식을 줍니다. 균형 잡히고 지방이 많지 않은 식사를 권합니다. 병을 앓거나 수술을 받을 때는 정맥으로 포도당 수액이 필요할 수 있습니다. 대사 전문 팀과 영양사가 정기적으로 추적 관찰합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 대개 증상이 없는 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 열성 질환이 더 자주 나타날 수 있습니다. 형제자매도 검사를 받을 것을 권합니다. 유전 상담이 권장됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (전 세계)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?: 영아기, 신생아기
관련 유전자: ACADM
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet · GeneReviews (영어, 의사용)

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

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모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

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지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

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