근육 및 신경 질환

근긴장성 이영양증 1형(DM1, 스타이너트병)

유전성 근육 질환입니다. 근육이 약해지고 수축한 뒤 쉽게 풀리지 않습니다. 눈, 심장, 호르몬도 영향을 받을 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

Orphanet에 이 질환에 대한 응급실 의사용 지침이 있습니다 (언어: 프랑스어, 폴란드어, 독일어, 영어, 스페인어, 이탈리아어). Orphanet에서 보기

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

이 질환은 DMPK 유전자의 변화로 생깁니다. 유전자 안의 한 DNA 조각이 정상보다 훨씬 많이 반복됩니다. 이로 인해 근육과 다른 조직의 세포 기능이 방해를 받습니다. 근육, 심장 리듬, 수정체, 호르몬이 영향을 받을 수 있습니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

증상은 대개 20대나 30대에 시작됩니다. 태어날 때부터 시작되는 중증 유형과 경증 유형도 있습니다.

근육이 수축한 뒤 잘 풀리지 않는 근긴장증; 예를 들어 문손잡이를 놓지 못함
얼굴, 목, 손, 종아리 근육의 근력 저하
눈꺼풀 처짐과 어눌한 발음
이른 나이에 수정체가 흐려지는 백내장
심장 리듬 및 전도 장애
낮 동안 지나치게 졸림과 피로
삼킴 곤란과 소화 문제
당뇨병 위험 증가

어떻게 진단합니까?

의사가 진찰하고 가족력을 묻습니다. 진단은 DMPK 유전자를 살펴보는 유전자 검사로 내립니다. 근전도(EMG), 혈액 검사, 심장 검사도 할 수 있습니다.

치료와 돌봄

이 질환에 대해 승인된 전용 치료는 아직 없으며, 연구가 계속되고 있습니다. 돌봄은 영향을 받은 장기에 맞추어 계획합니다. 심장을 정기적으로 추적 관찰하며, 필요하면 심박동기 같은 기기를 넣습니다. 백내장은 수술로 교정할 수 있습니다. 물리치료, 작업치료, 보조기구는 일상생활을 쉽게 해 줍니다. 잠잘 때 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 마취가 필요한 시술은 경험 있는 팀과 함께 계획합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 우성으로 유전됩니다. 환자인 부모의 자녀 각각에게 그 확률은 2분의 1입니다. 유전자가 세대를 거쳐 전해질 때 반복 횟수가 늘어날 수 있습니다. 그래서 자녀에게서는 증상이 더 일찍, 더 심하게 시작될 수 있습니다. 이 질환을 가진 어머니의 아기에게서 선천형이 더 흔하게 나타납니다. 유전 상담은 이러한 위험을 이해하는 데 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)

기본 정보

얼마나 흔합니까?: 유병률: 100 000명 중 1-9명 (유럽)
어떻게 유전됩니까?: 상염색체 우성
보통 언제 시작됩니까?: 청소년기, 성인기, 출생 전, 소아기, 영아기, 신생아기
신뢰할 수 있는 자료: MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · 질환군 대상 · İstanbul

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

링크는 2026년 10월 8일에 확인했습니다.

이 질환과 관련된 안내서

재가 돌봄과 의료기기 · 재가 보건 서비스, 산소와 호흡기기 진단서, 휠체어와 보조기, 정전 신고, 응급 계획.
학교에서 희귀질환과 함께 · 학교에 알리기, 약과 응급 계획, 통합교육과 BEP, 지원실, 결석, LGS/YKS 조치, 또래 괴롭힘.

지원과 도움

튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

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임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

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