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선천성 대사 질환

원발성 과옥살산뇨증 1형(PH1)

유전성 간 효소 질환입니다. 몸이 옥살산을 너무 많이 만듭니다. 잦은 신장 결석과 시간이 지나며 신장 손상이 나타날 수 있습니다.

튀르키예 국가 신생아 선별검사 프로그램(발뒤꿈치 채혈 검사)의 검사 항목에 포함되어 있지 않습니다. 출처

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이 페이지는 튀르키예어 원문을 번역한 것입니다.

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질환 알아보기

이 섹션은 아직 의사의 검토를 거치지 않았습니다. MedlinePlus, Orphanet, NHS(영국 국민보건서비스) 등의 환자용 자료를 쉬운 말로 요약했습니다. 질환의 경과는 사람마다 다를 수 있으므로 진단과 치료에 대해서는 담당 의사와 상의하십시오.

이 질환에서는 무슨 일이 일어납니까?

AGXT 유전자의 변화가 간의 효소 하나를 망가뜨립니다. 그래서 몸에 옥살산(옥살레이트)이 지나치게 많이 생깁니다. 옥살산은 소변에서 칼슘과 결합해 결석을 만듭니다. 신장 기능이 떨어지면 옥살산이 뼈와 혈관 같은 조직에도 쌓입니다.

어떤 증상이 나타날 수 있습니까?

신장 결석은 어린 시절이나 젊은 나이에 시작될 수 있습니다. 경과는 사람마다 다릅니다.

  • 되풀이되는 신장 결석과 방광 결석
  • 소변에 피가 섞임
  • 요로 감염
  • 신장 석회화
  • 신장 기능 저하
  • 진행된 단계에서 뼈 골절

어떻게 진단합니까?

결석이나 신장 석회화가 있는 아이에게서는 이 질환을 조사합니다. 소변과 혈액에서 옥살산을 측정하고 결석의 성분을 분석합니다. 확진은 유전자 검사로 합니다.

치료와 돌봄

이 질환에 특화되어 승인된 치료법이 있습니다. 이 치료는 간에서 옥살산이 만들어지는 것을 줄입니다. 물을 많이 마시면 결석이 덜 생깁니다. 일부 환자에서는 비타민 B6 보충이 옥살산을 낮춥니다. 결석은 절개하지 않는 방법으로 제거할 수 있습니다. 신부전이 오면 투석이나 간·신장 이식을 고려합니다. 어떤 치료가 적절한지는 질환을 진료하는 의사가 결정합니다.

가족을 위해: 유전과 유전 상담

이 질환은 열성(recessive)으로 유전됩니다. 어머니와 아버지는 대부분 건강한 보인자입니다. 보인자 부부가 임신할 때마다 아픈 아이를 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 이런 질환이 더 자주 나타날 수 있습니다. 유전 상담은 가족에게 길잡이가 됩니다.

출처: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria

기본 정보

어떻게 유전됩니까?
상염색체 열성
보통 언제 시작됩니까?
모든 연령
관련 유전자
AGXT
신뢰할 수 있는 자료
MedlinePlus (영어, 가족용) · Orphanet

이 정보는 Orphanet과 MedlinePlus의 기록에서 가져왔습니다 (마지막 확인: 2026년 10월 7일). 빈도 값은 대략적인 범위입니다.

혼자가 아닙니다: 튀르키예의 환자 단체

이 질환이나 질환군을 다루는 튀르키예의 비영리 환자·가족 단체입니다. 링크는 정보 제공용이며, Doktorclub은 이 단체들과 관련이 없고 이들을 추천하지 않습니다.

이 질환만을 다루는 환자 단체는 찾지 못했습니다.

모든 희귀질환 대상: Nadir Hastalıklar Federasyonu

이 질환과 관련된 안내서

지원과 도움

  • 튀르키예에서 응급 상황이면 112(한국에서는 119)로 전화하십시오.
  • 심리·사회적 지원: ALO 183 사회 지원 전화(24시간, 튀르키예 국내에서 무료) alo183.aile.gov.tr
  • 돌보는 분들을 위해: 돌보는 사람의 건강
  • 진료 준비하기 · 질문과 증상 메모를 한 페이지에 모아 인쇄해 가져가십시오.

Doktorclub은 진단을 하거나 치료를 권하지 않으며, 병원이나 의사를 연결해 드리지 않습니다. 이 페이지들은 담당 의사와 이야기하는 데 도움을 드리기 위한 것입니다.

PH1 관련 소식

임상시험 (ClinicalTrials.gov 등록 정보)

임상시험은 새로운 치료가 자원한 환자에게 안전한지, 효과가 있는지를 정해진 규칙에 따라 조사하는 연구입니다. 대부분의 임상시험은 특정 연령, 유전적 변화, 건강 상태를 조건으로 합니다. 참여는 자발적입니다.

이 목록은 치료 권고가 아닙니다. 1–3상 임상시험에서 시험 중인 치료는 연구 단계(실험적 치료)입니다. 효과와 안전성이 아직 입증되지 않았으며 승인된 치료가 아닙니다. 임상시험 참여 여부는 각 시험의 조건과 의사의 평가에 따라 결정되며, 첫 단계는 치료를 맡고 있는 담당 의사와 상의하는 것입니다.

담당 의사에게 물어볼 수 있는 질문

  • 이 임상시험이 저희에게 적합할 수 있습니까?
  • 참여하면 현재 치료와 정기 검진은 어떻게 달라집니까?
  • 임상시험은 어디에서 진행되며, 교통과 숙박 같은 문제는 어떻게 지원됩니까?
  • 임상시험을 중단하고 싶으면 어떻게 됩니까?

ClinicalTrials.gov에는 이 질환에 대해 진행 중인 중재 연구가 8건 등록되어 있습니다. 그중 5건이 현재 참여자를 모집하고 있으며, 1건은 튀르키예에 연구 기관이 있습니다. 마지막 확인: 2026년 10월 7일.

주요 등록 연구 (튀르키예에 연구 기관이 있는 연구를 먼저 표시). 연구명은 등록된 원래 표기(영어) 그대로입니다:

ClinicalTrials.gov에서 모든 연구 보기 · 임상시험 참여하기

선천성 대사 질환: 다른 소식

의학 코드 (의사와 상담하거나 자료를 찾을 때)

이 코드는 국제 분류 체계와 데이터베이스에서 질환을 식별합니다. 의사와 상담하거나 신뢰할 수 있는 자료를 찾을 때 도움이 될 수 있습니다.

Orphanet 코드: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20

코드는 2026년 10월 7일에 WHO ICD-11 및 Orphanet 기록과 대조했습니다.

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