AvusturyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Friedreich ataksisinde omaveloksolon tedavisi kötü kolesterolü yükseltebilir
Viyana'da omaveloksolon tedavisine başlayan Friedreich ataksili 17 erişkin bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınFriedreich
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 3/9
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Akondroplazide ağızdan alınan infigratinib, faz 3 çalışmada boy uzama hızını artırdı
Çalışmaya 3-17 yaş arası 114 çocuk katıldı.
Hakemli bilimsel yayınAkondroplazi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
PCD'de 7 ülkeden 271 hasta izlendi: Yaklaşık yüzde 80'i yılda en az bir alevlenme geçirdi
Yedi ülkede 11 merkezden, genetik olarak doğrulanmış primer siliyer diskinezili hastalar bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınPSD
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCHAD eksikliğinde hastalar az yağlı diyete iki yıl boyunca uydu, vitamin eksikliği sürdü
ABD'de LCHAD eksikliği olan 40 kişinin beslenmesi iki yıl arayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLCHAD eksikliği
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Rett sendromunda deneysel gen tedavisi: İlk 12 hastanın tümü en az bir beceri kazandı
Rett sendromu için geliştirilen deneysel bir gen tedavisinin yeni sonuçları açıklandı.
Ön sonuçRett
İsveçAraştırma ve klinik çalışmalar
İsveç'te 40 yıllık laboratuvar verisi: Zellweger spektrumu yaklaşık 74 bin doğumda bir görülüyor
İsveç'te peroksizom hastalığı tanısı alan tüm hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınZellweger
KüreselSağlık politikası
İnkontinensiya pigmentide göz taraması için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Uluslararası bir uzman toplantısı, inkontinensiya pigmentide göz sorunları için ortak öneriler hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınİnkontinensiya
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Progeria ve benzeri hastalıklarda yaşam süresi verileri bir araya getirildi
İspanya'dan araştırmacılar, progeria ve benzeri hastalıklarla ilgili 169 yayını taradı.
Hakemli bilimsel yayınProgeria
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Becker kas distrofisinde deneysel sevasemten: 12 erişkinde 2 yıl iyi tolere edildi
ABD'de Becker kas distrofisi olan 12 erişkin, deneysel bir ilaç olan sevasemteni 24 ay aldı.
Hakemli bilimsel yayınBecker distrofisi
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal anjiyoödemde tek seferlik gen düzenleme tedavisi faz 3 çalışmada atakları azalttı
NEJM'de yayımlanan HAELO çalışması, kalıtsal anjiyoödemde lonvoguran ziklumerani inceledi.
Hakemli bilimsel yayınHAE
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
X'e bağlı retinoskiziste göze tek doz gen tedavisi 12 çocukta güvenli bulundu
Çin'de 5-18 yaş arası 12 hastaya tek gözden gen tedavisi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Akçaağaç şurubu idrar hastalığında ataklar için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Sekiz uzman hekim, akçaağaç şurubu idrar hastalığında ani ataklar için bir yol haritası hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınMSUD
JaponyaTanı ve tarama
Japonya'da yenidoğan taramasıyla OTC eksikliği gibi üre döngüsü hastalıklarını yakalama denendi
OTC eksikliği, amonyak yükselmesine yol açan bir üre döngüsü hastalığıdır ve taramada yakalanması zordur.
Hakemli bilimsel yayınOTC eksikliği
ABSağlık politikası
Prag'daki Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı ortak AB eylem planı çağrısı yaptı
3–4 Haziran 2026'da Prag'da yapılan 13. Avrupa Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Konferansı (ECRD), AB çapında koordineli bir eylem planı çağrısında birleşti.
Resmî açıklama veya düzenleme
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Lupusta damardan verilen dapirolizumab pegol, faz 3 çalışmada hastalık etkinliğini azalttı
Çalışma 25 ülkede orta ya da ağır lupuslu 321 hastayla yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınLupus (SLE)
KüreselTanı ve tarama
VKH hastalığında göz görüntüleme için uluslararası uzlaşı rehberi yayımlandı
Uluslararası göz uzmanlarından oluşan bir kurul, VKH için görüntüleme rehberi hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
CIDP'de IVIg'ye damardan yüksek doz steroid eklemek iyileşmeyi anlamlı artırmadı
Avrupa'da yapılan bir çalışmada CIDP hastalarına IVIg ile birlikte yüksek doz steroid ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınCIDP
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de marstasimab onayı inhibitörlü hemofili A ve B'ye genişletildi
Avrupa Komisyonu, marstasimabın kullanımını faktör VIII inhibitörlü hemofili A ve faktör IX inhibitörlü hemofili B hastalarını da kapsayacak şekilde genişletti.
Resmî ilaç onayıHemofili
İsrailAraştırma ve klinik çalışmalar
Williams sendromunda kaygı ve depresyon tedavisi: 14 kişilik seride çoğunda düzelme
İsrail'de kaygı ya da depresyon için ilaç alan 14 Williams sendromlu kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWilliams
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Koroideremide gen tedavisi: 11 çalışmanın birleşik analizinde görmede küçük bir kazanç
Koroideremide göze verilen gen tedavisini inceleyen 11 çalışma bir arada değerlendirildi.
Hakemli bilimsel yayınKoroideremi