Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
106 gelişme · sayfa 4/6
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
CANDID adlı çalışma, CDKL5 eksikliği olan 111 çocuk ve genci izliyor.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Cam kemik hastalığında denenen setrusumab, iki büyük çalışmada ana hedefe ulaşamadı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.
HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
AMT-130 kodlu deneysel gen tedavisinin yüksek dozuyla ilgili sonuçlar açıklandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.