ABDYeni tedavi ve onaylar
MacTel tip 2 için göze yerleştirilen hücre tedavisi revakinagen taroretsel onaylandı
FDA, makula telenjiektazisi tip 2 için revakinagen taroretseli onayladı.
Resmî ilaç onayıMacTel
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 9/9
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kalıtsal TTR amiloidozunda sinir hasarı için ayda bir iğne eplontersen onaylandı
Avrupa Komisyonu eplontersene onay verdi.
Resmî ilaç onayıATTRv amiloidozu
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere verisi: Piruvat kinaz eksikliğinde ölüm riski yaşıtlara göre beş kat yüksek
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınPK eksikliği
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de von Hippel-Lindau hastalığına bağlı tümörler için belzutifana koşullu onay
AB, ağızdan alınan belzutifana koşullu onay verdi.
Resmî ilaç onayıVHL
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de NF1'e bağlı pleksiform nörofibromlar için mirdametinib onaylandı
ABD İlaç Dairesi (FDA), NF1 hastalarında ağızdan alınan mirdametinibi onayladı.
Resmî ilaç onayıNF1
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
ARPKD'de 658 hastalık uluslararası çalışma: İki aylıkken böbrek riskini öngören puan geliştirildi
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'de tansiyon ilacı irbesartan, damar olaylarını iki yılda azalttı
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
Hakemli bilimsel yayınVasküler EDS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
LHON'da tek göze verilen gen tedavisi: 5 yılda iki gözde benzer iyileşme görüldü
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınLHON
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
HoFH'de lerodalsibep faz 3 çalışması: ana hedefte beklenen eşdeğerlik gösterilemedi
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
AvrupaTanı ve tarama
Avrupa'da tanısız hastaların genetik verisi yeniden incelendi: 506 aileye tanı kondu
Avrupa'da 37 uzman merkez, tanı konamamış nadir hastalık verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayın
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de klasik KAH tedavisinde steroidle birlikte kullanılan krinecerfont onaylandı
ABD İlaç Dairesi, klasik KAH için krinecerfont adlı ilaca 13 Aralık 2024'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıKAH
ABDTanı ve tarama
New York'ta yenidoğan genom taraması: İlk 4.000 bebeğin yüzde 3,7'sinde sonuç pozitif çıktı
ABD'nin New York kentinde bebeklere topuk kanı taramasına ek olarak genom taraması yapılıyor.
Hakemli bilimsel yayın