TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da bronşektazili 563 hastada parmak ucu kan testi: 16 kişide alfa-1 eksikliği bulundu
Samsun'da amfizemi olmayan bronşektazili 563 hasta tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-1 eksikliği
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
122 gelişme · sayfa 4/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Albinizmde göz pigmenti ile görme ilişkili: Ankara'dan 50 hastalık çalışma
Ankara Üniversitesi göz hekimleri, albinizmi olan 50 kişinin gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlbinizm (OCA)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Alport sendromunda göz damarları ve ağ tabakası değişiyor: Ankara'dan 34 hastalık çalışma
Başkent Üniversitesi göz hekimleri, Alport sendromlu 34 hastanın gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlport
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de aynı SAMHD1 değişikliği olan 3 çocukta çok farklı belirtiler görüldü
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
Hakemli bilimsel yayınAicardi-Goutières
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da diyafram hernili 17 bebekte gen taraması: Dokuz yeni aday gen öne çıktı
İstanbul'da, doğuştan diyafram hernisi olan 17 bebekte geniş gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiyafram hernisi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de 30 Pompe hastası çocuk: Enzim tedavisi alanlarda ağır olaylar daha az görüldü
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 31 Joubert sendromu hastası: 23 ailede genetik neden bulundu, 13 yeni gen değişikliği
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınJoubert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alan 48 Turner hastası: Erken başlayanlar daha uzun boya ulaştı
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da ARPKD'li 17 çocuk: Erken belirti verenlerde böbrek daha erken yetersizliğe gidiyor
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara'da 9 merkez: Mitokondri hastalığı olan çocuklarda inme benzeri ataklar incelendi
Marmara Bölgesi'ndeki 9 çocuk metabolizma merkezi mitokondri hastası çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınMELAS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de çok yüksek kolesterolü olan 39 çocuk: Gen testi iki farklı hastalığı ayırdı
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de 7 Creutzfeldt-Jakob hastası: Uyku sorunları ilk belirti olabilir
Hacettepe Üniversitesi'nde Creutzfeldt-Jakob hastası 7 kişinin uyku kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCJD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'dan 6 iktiyoz hastası: Deri hastalığı bağışıklığı da etkileyebilir
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan iktiyoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da miyotonik distrofili 24 çocuk: Yorgunluk ve öğrenme güçlüğü çok sık
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi: Basit bir puanlama, genetik testi olmayan yerde FCS'yi işaret edebilir
Ege Üniversitesi, genetik olarak FCS tanısı kesin 38 hastaya bir puan cetveli uyguladı.
Hakemli bilimsel yayınFCS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da infantil spazmda düşük doz ACTH: Kalpte belirti vermeyen değişiklikler görüldü
İstanbul'da infantil spazm tanılı 24 bebek düşük doz ACTH tedavisi sırasında izlendi.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Wilson hastalığı olan 54 kadının 131 gebeliği incelendi: Dörtte üçü canlı doğumla sonuçlandı
İstanbul Tıp Fakültesi Wilson hastalığı olan 54 kadını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de Usher sendromu: Tip 1 ve tip 2 neredeyse eşit sıklıkta görüldü
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti.
Hakemli bilimsel yayınUsher sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocukluk çağı Still hastalığı anketi: Hiçbir çocuğa ilk başvuruda tanı konmadı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa öncülüğünde Still hastalığı olan çocukların aileleriyle bir anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSistemik JİA