TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da metilmalonik asidemili 8 hastada diyet ve bağırsak florası birlikte incelendi
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
97 gelişme · sayfa 3/5
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de RareBoost projesi: Tanısız 70 nadir hastalık hastasına tanı konuldu
İzmir'deki RareBoost projesinde yaklaşık 2,5 yılda 70 hastaya tanı konuldu.
Basın haberi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı 16 kişi anlattı: Tanı gecikiyor, erişim ve bürokrasi zorluyor
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 72 Hirschsprung ameliyatı: Tekrarlayan bağırsak iltihabında botulinum iğnesi çoğunda yardımcı oldu
Konya'da 2011–2023 arasında ameliyat edilen 72 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 16 merkezden 274 erişkin aplastik anemi hastası incelendi: 5 yıllık yaşam oranı yüzde 72,6
Türkiye'de 16 merkezde 274 erişkin hastanın kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi: Yapay zekâ erken tanıya katkı sağlayabilir
9'uncu Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi yaklaşık 300 bilim insanını bir araya getirdi.
Basın haberi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yıllık Trizomi 18 ve 13 verisi: bazı çocuklar daha uzun yaşadı
İstanbul Zeynep Kamil Hastanesi, on yıllık kayıtları geriye dönük inceledi.
Hakemli bilimsel yayınTrizomi 18
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de iki merkezden 35 DiGeorge hastası: Antikor ve B hücresi sorunları sık
İzmir'de iki merkezde 35 hasta ve 20 sağlıklı çocuk karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Albinizmde göz pigmenti ile görme ilişkili: Ankara'dan 50 hastalık çalışma
Ankara Üniversitesi göz hekimleri, albinizmi olan 50 kişinin gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlbinizm (OCA)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Alport sendromunda göz damarları ve ağ tabakası değişiyor: Ankara'dan 34 hastalık çalışma
Başkent Üniversitesi göz hekimleri, Alport sendromlu 34 hastanın gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAlport
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de aynı SAMHD1 değişikliği olan 3 çocukta çok farklı belirtiler görüldü
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
Hakemli bilimsel yayınAicardi-Goutières
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de 30 Pompe hastası çocuk: Enzim tedavisi alanlarda ağır olaylar daha az görüldü
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 31 Joubert sendromu hastası: 23 ailede genetik neden bulundu, 13 yeni gen değişikliği
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınJoubert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alan 48 Turner hastası: Erken başlayanlar daha uzun boya ulaştı
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da ARPKD'li 17 çocuk: Erken belirti verenlerde böbrek daha erken yetersizliğe gidiyor
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara'da 9 merkez: Mitokondri hastalığı olan çocuklarda inme benzeri ataklar incelendi
Marmara Bölgesi'ndeki 9 çocuk metabolizma merkezi mitokondri hastası çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınMELAS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de çok yüksek kolesterolü olan 39 çocuk: Gen testi iki farklı hastalığı ayırdı
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'dan 6 iktiyoz hastası: Deri hastalığı bağışıklığı da etkileyebilir
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan iktiyoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da miyotonik distrofili 24 çocuk: Yorgunluk ve öğrenme güçlüğü çok sık
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl