TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de NMOSD 100 bin kişide yaklaşık 2 kişide görülüyor
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
190 gelişme · sayfa 10/10
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere verisi: Piruvat kinaz eksikliğinde ölüm riski yaşıtlara göre beş kat yüksek
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınPK eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPropiyonik asidemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
ARPKD'de 658 hastalık uluslararası çalışma: İki aylıkken böbrek riskini öngören puan geliştirildi
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'de tansiyon ilacı irbesartan, damar olaylarını iki yılda azalttı
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
Hakemli bilimsel yayınVasküler EDS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
LHON'da tek göze verilen gen tedavisi: 5 yılda iki gözde benzer iyileşme görüldü
MT-ND4 gen değişikliğine bağlı LHON hastalarında bir gen tedavisi 5 yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınLHON
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe: Fanconi anemisinde göz dibi normal görünse de göz damarlarında azalma görüldü
Ankara'da Hacettepe Üniversitesi'nde Fanconi anemisi olan hastaların göz damarları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFanconi anemisi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
HoFH'de lerodalsibep faz 3 çalışması: ana hedefte beklenen eşdeğerlik gösterilemedi
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
Hakemli bilimsel yayınHoFH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 311 CMT hastasının genetik haritası çıkarıldı: Çekinik geçişli tipler daha sık
İstanbul'da 265 aileden 311 CMT hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 Cornelia de Lange hastasının gen bulguları yayımlandı
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nden hekimler, Cornelia de Lange sendromlu çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCornelia de Lange