ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Orak hücre hastalığında ağrı krizlerinde damardan arjinin, faz 3 çalışmada fayda göstermedi
JAMA'da yayımlanan STArT çalışması, orak hücre ağrı krizlerinde arjinini inceledi.
Hakemli bilimsel yayınOrak hücre
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 2/11
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan göz tansiyonunda ikinci ameliyat olarak valf: Ankara'da 5 yılda başarı belirgin azaldı
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da 11 XLA'lı çocuk: Tanı ortanca 4,5 yaşında kondu, tedaviyle enfeksiyonlar azaldı
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLA (Bruton)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Çocuklarda HLH için ruksolitinibli tedavi küçük bir çalışmada güvenli bulundu
ABD'de HLH'li çocuklarda ağızdan alınan ruksolitinibli bir tedavi denendi.
Hakemli bilimsel yayınHLH
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
NMOSD'de obinutuzumab beta, faz 3 çalışmada atakları belirgin azalttı
Çin'de yapılan çalışmaya AQP4 antikoru olan 91 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ilk kez Bundgaard sendromu tanısı konuldu
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
Basın haberiBundgaard
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Bardet-Biedl sendromlu 14 çocukta kalp ve şeker riskini basit testle ölçme denendi
İstanbul Tıp Fakültesi'nde 14 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromunda haftada bir büyüme hormonu, faz 3 çalışmada günlük iğne kadar etkili bulundu
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyotonik distrofi tip 1'de iki yıllık izlem: Bacak kaslarındaki yağlanma MR ile ölçülebildi
Belçika'da 30 erişkin DM1 hastası ve 30 sağlıklı kişi iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 yılda 91 Hirschsprung ameliyatı: Uzun dönem sorunların çoğu ameliyatsız düzeldi
Ankara'da bir çocuk cerrahisi merkezinde 91 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PAH'ta günde bir kez ağızdan alınan ralinepag, faz 3 çalışmada kötüleşme riskini azalttı
Çalışmaya PAH tanılı 687 erişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prader-Willi sendromunda burun spreyi karbetosin, faz 3 çalışmada aşırı yemeyi azaltmadı
Prader-Willi sendromlu 175 kişide burun spreyi olarak verilen karbetosin, sahte ilaçla karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPrader-Willi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kennedy hastalığında kas MR'ı, kas kaybını yürüme testlerinden daha iyi izledi
Kennedy hastalığı olan 26 erişkin, 18 aya kadar altı ayda bir tüm vücut kas MR'ı ile izlendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MSA'da ayağa kalkınca tansiyon düşmesi için ampreloksetin: Ana hedef tutmadı, alt grupta sinyal
Ampreloksetin çalışmasına, ayağa kalkınca tansiyonu düşen MSA'lı 73 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınMSA
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yunanistan, Türkiye ve Kıbrıs'tan 130 PAP hastası: Solunan GM-CSF tek başına da etkili bulundu
Üç ülkeden 130 PAP hastasının 20 yıllık kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP