TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FSHD şüphesiyle gelen 135 kişide birleşik genetik testlerle 121 tanı konuldu
İstanbul'da bir merkeze FSHD şüphesiyle 135 kişi geldi.
Hakemli bilimsel yayınFSHD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
43 gelişme · sayfa 1/3
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de yenidoğan SMA taraması: Erken bulunan bebeklerde ölüm oranı belirgin düştü
Türkiye'de yenidoğan SMA taramasının etkisi, çok merkezli ulusal bir çalışmayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSMA
TürkiyeTanı ve tarama
Kalıtsal sinir hastalığında geniş gen testi: İstanbul'da 63 ailenin dörtte üçünde neden bulundu
Koç Üniversitesi CMT şüphesi olan 67 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da göçmen bebeklerde KAH taraması için topuk kanı daha geç alınıyor
İstanbul Sultanbeyli'de bir yılda 5.934 bebeğin KAH taraması incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da Dravet sendromlu 18 çocuk: Gen tanısı gecikince bazı ilaçlar nöbetleri artırdı
Bezmialem Vakıf Üniversitesi'nde 60 çocuğa SCN1A gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınDravet sendromu
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da diyaliz hastalarında Fabry taraması: Bir hastadan ailede 6 taşıyıcıya ulaşıldı
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFabry
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 14 Niemann-Pick tip C hastasında belirtilerin çok farklı olabildiği görüldü
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınNPC
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de genetik nedenli çocukluk distonisi: 81 çocukta 26 gen bulundu, 7'sinde DYT1 geni
Türkiye'de 19 merkezden 81 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDYT1 distonisi
JaponyaTanı ve tarama
Japonya'da yenidoğan taramasıyla OTC eksikliği gibi üre döngüsü hastalıklarını yakalama denendi
OTC eksikliği, amonyak yükselmesine yol açan bir üre döngüsü hastalığıdır ve taramada yakalanması zordur.
Hakemli bilimsel yayınOTC eksikliği
KüreselTanı ve tarama
VKH hastalığında göz görüntüleme için uluslararası uzlaşı rehberi yayımlandı
Uluslararası göz uzmanlarından oluşan bir kurul, VKH için görüntüleme rehberi hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal böbrek hastalığı şüpheli 63 erişkine gen testi: En sık tanı Alport oldu
Ankara Üniversitesi'nde nedeni bilinmeyen böbrek hastalığı olan 63 erişkine gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAlport
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınFOP
TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Wilson hastalığında tanının bir yıldan uzun gecikmesi daha kötü seyirle ilişkili bulundu
Kayseri Şehir Hastanesi'nden bir çalışma, Wilson hastalığında tanı gecikmesini inceledi. 10 yılda izlenen 150 hastanın kayıtlarına bakıldı.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FMF sanılan karın ağrılı 104 hastanın 5'inde akut porfiri bulundu
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAkut porfiri (AİP)
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFruktoz intolerans
TürkiyeTanı ve tarama
Biyotinidaz taramasında örneğin kan lekesinin neresinden alındığı sonucu etkiliyor
Ankara'da yapılan bir laboratuvar çalışması, biyotinidaz taramasında sonucu etkileyen etkenleri inceledi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
KüreselTanı ve tarama
DeepRare yapay zekâ sistemi nadir hastalık tanısında gerekçeli öneriler sundu
Şanghay'daki araştırmacıların geliştirdiği yapay zekâ sistemi DeepRare, Nature'da yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeTanı ve tarama
İzmir ve Siirt'te 21 ataksi-telenjiektazi hastası: Tanı ortalama 21 ay gecikiyor
Dört çocuk nöroloji merkezinden 21 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınA-T
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da bronşektazili 563 hastada parmak ucu kan testi: 16 kişide alfa-1 eksikliği bulundu
Samsun'da amfizemi olmayan bronşektazili 563 hasta tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-1 eksikliği