Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları
Bağışıklık sisteminin neredeyse hiç çalışmadığı doğuştan bir hastalık grubu. Bebeklikte ağır ve sık enfeksiyonlar olur.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Lenfositler, vücudu mikroplardan koruyan ak kan hücreleridir. SCID'de bu hücreler, özellikle T hücreleri, gelişemez ya da çalışmaz. Bağışıklık sistemi bakteri, virüs ve mantarlara karşı koyamaz. Hastalık 20'den fazla genden birindeki değişiklikle ortaya çıkar. En sık türü X'e bağlı SCID'dir.
Bebekler ilk aylarda anneden geçen antikorlarla korunur. Belirtiler çoğu zaman 3 ile 6 ay arasında başlar.
Bazı ülkelerde yenidoğan taramasıyla doğumdan kısa süre sonra saptanır. Bu test topuk kanında T hücresi yapımının izini ölçer. Sonuç düşükse kan sayımı ve lenfosit testleri yapılır. Genetik test hastalığın türünü belirler.
En etkili tedavi ve tek kalıcı çözüm kök hücre, yani kemik iliği naklidir. Nakil tercihen yaşamın ilk aylarında yapılır. Nakle kadar bebek enfeksiyonlardan korunur ve canlı aşılar yapılmaz. ADA eksikliğine bağlı türde enzim tedavisi kullanılabilir. Bu tür için Avrupa'da onaylı bir gen tedavisi de vardır. Diğer türler için gen tedavisi araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Çoğu türü çekinik geçişlidir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Türk kökenli ailelerde daha sık görüldüğü bildirilmiştir. X'e bağlı tür ise çoğunlukla erkek çocukları etkiler. Taşıyıcı annenin her gebeliğinde hasta erkek çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık sonraki gebelikler için yol gösterir.
Kaynak: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 13 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT01306019
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT05071222
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT03538899
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT03311503
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Davetle katılımNCT06851767
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
KüreselSağlık politikası
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği, çocuklarda atipik HÜS için tanı ve tedavi önerilerini yayımladı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.