← Tüm hastalıklar

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Ağır konjenital nötropeni (SCN)

Doğuştan gelen bir kan hastalığı. Kanda nötrofil adlı akyuvarlar çok azdır. Bu yüzden bebeklikte başlayan sık enfeksiyonlar olur.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Almanca, İspanyolca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Nötrofiller mikroplarla savaşan akyuvarlardır ve kemik iliğinde yapılır. Bu hastalıkta nötrofiller ya olgunlaşamaz ya da çabuk ölür. Kanda sayıları çok düşük kalır. Vücut bakterilere karşı korunmasız olur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler doğumda ya da kısa süre sonra başlar. Şunlar görülebilir:

  • Sık ve ağır bakteri enfeksiyonu (sık)
  • Tekrarlayan ateş
  • Diş eti iltihabı ve ağız yaraları
  • Sinüs, kulak ve boğaz enfeksiyonu
  • Kemik erimesi (yaklaşık 10'da 4)
  • İleride lösemi gibi kan hastalıklarına yatkınlık (yaklaşık 5'te 1)

Tanı nasıl konur?

Kan sayımında nötrofil sayısı çok düşük bulunur. Kemik iliğinden örnek alınıp incelenir. Genetik testle neden olan gen aranır; bunun için çok genli paneller kullanılır.

Tedavi ve bakım

Enfeksiyonlar hızla antibiyotikle tedavi edilir. Temel tedavi, kemik iliğini nötrofil yapmaya uyaran bir büyüme faktörüdür. İyi ağız ve diş bakımı önemlidir. El yıkama gibi önlemler enfeksiyonu azaltır. Uygun verici varsa kemik iliği nakli hastalığı iyileştirebilir. Kan hastalığı riski için düzenli izlem gerekir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık birçok farklı genden kaynaklanabilir. ELANE genine bağlı olanlar baskın geçer; hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. HAX1 gibi genlerde kalıtım çekiniktir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Nadiren X'e bağlı geçer. Genetik danışmanlık geçiş şeklini netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Severe congenital neutropenia · NORD: Severe Chronic Neutropenia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Doğuştan nötropeni ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:42738

ICD-11'de karşılığı bulunamadı.

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz