← Tüm hastalıklar

Akciğer hastalıkları

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATE)

Akciğeri ve karaciğeri koruyan bir proteinin az olduğu kalıtsal bir hastalık. Erken yaşta amfizem, yani akciğer hasarı, ya da karaciğer hastalığı olabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, Almanca, İngilizce, İspanyolca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Akciğer hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Alfa-1 antitripsin karaciğerde yapılan bir proteindir. Akciğeri, vücudun kendi güçlü bir enziminden korur. Bu protein az ya da bozuk olursa akciğerdeki hava keseleri zarar görür. Bozuk protein karaciğerde birikip karaciğeri de yorabilir. Sigara dumanı akciğer hasarını hızlandırır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Akciğer belirtileri çoğu kez 25–50 yaş arasında başlar. Bazı kişilerde hiç belirti olmaz.

  • Hafif eforla nefes darlığı (sık)
  • Hırıltılı solunum ve öksürük
  • Sık akciğer enfeksiyonları
  • Yorgunluk, istemeden kilo kaybı
  • Bebeklerde sarılık (yaklaşık 10'da 1'inde)
  • Erişkinde karaciğer sertleşmesi, yani siroz (yaklaşık 100'de 15'inde)
  • Deride ağrılı sert şişlikler (nadir)

Tanı nasıl konur?

Kanda alfa-1 antitripsin düzeyi ölçülür. Genetik testle gen tipi belirlenir. Akciğer testleri ve tomografi hasarı gösterir. Genç yaşta ya da sigara içmeden KOAH olan kişilerde bu test önerilir.

Tedavi ve bakım

Sigarayı hiç içmemek ya da bırakmak en önemli adımdır. Eksik proteini damardan yerine koyan, onaylı bir tedavi vardır. Buna yerine koyma tedavisi denir. Akciğer ve karaciğer sorunları için ayrıca tedavi uygulanır. Ağır durumlarda akciğer ya da karaciğer nakli yapılabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık eş baskın yolla kalıtılır. Ağır eksiklik için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Tek bozuk geni olan kişilerde protein biraz düşüktür. İki taşıyıcı ebeveynin her gebelikte ağır eksik çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Kardeşlerin de test edilmesi ve genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Alpha-1 antitrypsin deficiency · MedlinePlus: Alpha-1 antitrypsin deficiency · Orphanet: Alpha-1-antitrypsin deficiency (ORPHA:60)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 10 000 kişide 1-5 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
SERPINA1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Alfa-1 eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 17 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 8 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Akciğer hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:60 · ICD-11 5C5A

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz