← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Ataksi-telenjiektazi (A-T)

Kalıtsal ve birçok sistemi etkileyen bir hastalık. Erken çocuklukta denge bozukluğu başlar. Bağışıklık zayıflar ve kanser riski artar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İspanyolca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

ATM genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Bu gen, hasarlı DNA'nın onarımına yardım eden bir protein yapar. Protein çalışmayınca beyincikteki hücreler zarar görür. Bağışıklık sistemi zayıflar ve hücreler ışınlara karşı çok duyarlı olur.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğunlukla 5 yaşından önce başlar.

  • Yürüme ve dengede güçlük, yani ataksi
  • Peltek konuşma
  • Gözleri yana çevirmede zorluk
  • Göz akında ve ciltte kılcal damar genişlemeleri, yani telenjiektazi
  • Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  • Lösemi ve lenfoma gibi kan kanserleri riskinde artış
  • Röntgen dahil ışınlara karşı aşırı duyarlılık

Tanı nasıl konur?

Hekim muayene eder ve belirtilere bakar. Kanda alfa-fetoprotein (AFP) genellikle yüksektir. Bağışıklık testleri yapılır ve tanı ATM genine bakan genetik testle doğrulanır.

Tedavi ve bakım

ABD'de Eylül 2026'da, hareket ve denge sorunları için hastalığa özel onaylı bir tedavi çıktı. Bu tedavi hastalığın kendisini ortadan kaldırmaz. Fizyoterapi ve konuşma terapisi destek olur. Bağışıklık eksikliği ve beslenme sorunları ayrıca ele alınır. Gereksiz röntgen çekilmez ve ışın tedavisinden kaçınılır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik kalıtılır. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliği yapan ailelerde çekinik hastalıklar daha sık görülebilir. Taşıyıcılar hastalanmaz, ama bazı kanserlerin riski artabilir. Kadın taşıyıcılarda meme kanseri riski daha yüksektir. Genetik danışmanlık bu riskleri konuşmaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Bebeklikte
İlgili gen(ler)
ATM

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

A-T ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:100

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 4A01.31

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz