← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Becker musküler distrofisi (BMD)

Kalıtsal bir kas hastalığı. Kaslar zamanla zayıflar ve erir. Çoğunlukla erkekleri etkiler. Duchenne tipine göre daha yavaş ilerler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık, DMD genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, kas liflerini koruyan distrofin adlı proteini yapar. Becker tipinde bu protein azdır ya da tam çalışmaz. Bu yüzden iskelet kasları ve kalp kası zamanla hasar görür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez 5 ile 15 yaş arasında başlar, ama daha geç de çıkabilir. Seyir kişiden kişiye değişir.

  • Bacak ve kalça kaslarında yavaş artan güçsüzlük
  • Sık düşme, merdiven çıkmada ve yerden kalkmada zorluk
  • Koşma ve zıplamada güçlük
  • Parmak ucunda yürüme
  • Kalp kasında zayıflama, yani kardiyomiyopati
  • Omurgada eğrilik, yani skolyoz
  • Yorgunluk ve nefes almada güçlük

Tanı nasıl konur?

Hekim kas ve sinir muayenesi yapar. Kanda kas enzimi olan CK ölçülür. Tanı, DMD genine bakan genetik testle doğrulanır. Gerekirse kas biyopsisi, EMG ve kalp testleri yapılır.

Tedavi ve bakım

Hastalığı ortadan kaldıran bir tedavi henüz yok; yeni tedaviler araştırılıyor. Bakım, belirtileri kontrol etmeye ve yaşam kalitesini korumaya yöneliktir. Etkin kalmak önerilir; uzun süre hareketsiz kalmak kasları zayıflatabilir. Fizyoterapi kas gücünü korumaya yardım eder. Destek cihazları ve tekerlekli sandalye hareketi kolaylaştırır. Kalp düzenli izlenir; gerekirse kalp pili gibi cihazlar takılır. Bazı hekimler steroid tedavisi önerebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomuna bağlı çekinik geçer. Bu yüzden çoğunlukla erkekler hastalanır. Hasta erkek çocuk geni çoğu kez taşıyıcı annesinden alır. Bazen değişiklik ilk kez çocukta ortaya çıkar ve aileden gelmez. Hasta bir babanın kızları geni büyük olasılıkla taşır. Taşıyıcı kadınlarda hafif kas güçsüzlüğü ve kalp sorunu riski olabilir. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, İleri yaşta
İlgili gen(ler)
DMD

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Becker distrofisi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz