← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD)

Bebeklikte başlayan ağır bir sara ve gelişim hastalığı. Nöbetler ilk aylarda başlar. Hareket, konuşma ve görme gelişimi etkilenir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İspanyolca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

CDKL5 geni beyin gelişimi için gerekli bir protein yapar. Bu gendeki değişiklik proteini azaltır ya da işini bozar. Bunun sonucunda beyin gelişimi etkilenir. Eskiden Rett sendromunun bir türü sayılırdı, artık ayrı bir hastalıktır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Nöbetler genellikle ilk 3 ayda başlar. Tanı alanların yaklaşık yüzde 90'ı kızdır.

  • Sık ve tedaviye zor yanıt veren nöbetler (çoğunda her gün)
  • Ağır gelişme geriliği, az ya da hiç konuşmama
  • Oturma ve yürümede gecikme; yaklaşık üçte biri tek başına yürür
  • Beyin kaynaklı görme sorunu (çoğunda)
  • Tekrarlayan el hareketleri, diş gıcırdatma
  • Uyku bozukluğu
  • Beslenme güçlüğü, kabızlık ve reflü
  • Düzensiz solunum atakları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı, belirtilerin değerlendirilmesi ve genetik testle konur. Genetik test CDKL5 genindeki değişikliği gösterir. Kız ve erkek çocuklarda aynı test kullanılır.

Tedavi ve bakım

Nöbetler için hastalığa özel onaylı bir ilaç tedavisi vardır. Bu tedavi iki yaş ve üzerinde kullanılır. Bakım için birçok uzman birlikte çalışır. Nöroloji, beslenme, uyku, fizyoterapi, iş uğraşı ve konuşma terapisi bunlar arasındadır. Düzenli izlem önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomuna bağlıdır. Neredeyse hepsinde anne babadan geçmez, yeni bir gen değişikliğiyle ortaya çıkar. Çok nadiren anne de bu değişikliği taşır. O zaman her gebelikte geçiş olasılığı 2'de 1'dir. Genetik danışmanlık ailenin riskini netleştirir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı dominant
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
CDKL5

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

CDKL5 eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 3 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:505652

ICD-11'de karşılığı bulunamadı.

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz