← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD)

Kalıtsal bir kas hastalığı. En çok yüz, omuz ve üst kol kasları zayıflar. Çoğu kişide yıllar içinde yavaş ilerler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hastalık 4. kromozomun ucundaki bir DNA bölgesindeki değişiklikle ilgilidir. Bu yüzden normalde kapalı duran DUX4 adlı gen açılır. Bu genin kas hücrelerine zarar verdiği düşünülür. Kaslar yıllar içinde yavaşça zayıflar.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğunlukla ergenlikte başlar. Hafif tipler ileri yaşa kadar fark edilmeyebilir.

  • Pipetle içmede, ıslık çalmada ve gülümsemede zorluk
  • Uykuda gözlerin tam kapanmaması ve göz kuruluğu
  • Omuz kanatlarının sırttan dışarı çıkması (sık)
  • Kolları baş üstüne kaldırmada güçlük
  • Yüzün bir yanında daha belirgin güçsüzlük
  • Ayak bileğinde güçsüzlük ve ayak düşüklüğü
  • Süreğen ağrı (yüzde 50–80 kişide)
  • Hafif işitme kaybı ve göz ağında değişiklik (çoğu zaman fark edilmez)

Tanı nasıl konur?

Hekim yüz ve omuz kaslarını muayene eder. Tanı, 4. kromozoma bakan genetik testle konur. Gerekirse kan CK düzeyi, işitme ve göz muayenesi ile solunum testleri yapılır.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı bir tedavi henüz yok; araştırmalar sürüyor. Bakım, belirtileri azaltmaya yöneliktir. Etkin kalmak önerilir. Fizyoterapi kas gücünü korumaya yardım eder. Ayak bileği desteği ve yürüme yardımcıları kullanılabilir. Bazı kişilerde omuz kanadını sabitleyen ameliyat yapılabilir. Gerekirse konuşma terapisi ve gece solunum desteği verilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Tip 1 baskın kalıtılır. Hasta ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bazı kişilerde değişiklik ilk kez ortaya çıkar ve aileden gelmez. Tip 2'de iki ayrı genetik değişiklik gerekir. Bunlar çoğu kez farklı ebeveynlerden gelir. Genetik danışmanlık, ailedeki riski anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
SMCHD1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

FSHD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 17 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 9 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz