Doğuştan metabolizma hastalıkları
Kalıtsal bir kolesterol hastalığı. Kanda kötü kolesterol çocukluktan itibaren çok yüksektir. Damar ve kalp hastalığı erken yaşta başlayabilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Karaciğer, LDL denen kötü kolesterolü kandan özel alıcılarla toplar. Bu hastalıkta kişi bozuk geni hem anneden hem babadan alır. Alıcılar çok az çalışır ya da hiç çalışmaz. Kötü kolesterol kanda birikir ve damar duvarına yapışır.
Bulgular çoğu zaman çocuklukta başlar.
Kanda kolesterol ölçülür; LDL çok yüksek bulunur. Çocuktaki ciltte ksantomlar tanıya yol gösterir. Genetik test değişikliği doğrular. Kalp ve damarlar görüntüleme ile incelenir.
Tedavi erken başlar ve bir lipit uzmanınca yürütülür. Kolesterol düşüren tedaviler çoğu zaman birlikte kullanılır. Hastalığa özel onaylı tedaviler var. Pek çok kişide kanın makineyle temizlendiği LDL aferezi gerekir. Çok nadiren karaciğer nakli düşünülür. Sağlıklı beslenme ve sigarasız yaşam önemlidir. Kalp ve damarlar düzenli izlenir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Çoğu zaman anne ve babanın her ikisinde de ailevi hiperkolesterolemi vardır. Bu durumda her gebelikte bu ağır biçimin olasılığı 4'te 1'dir. Anne ve baba da tanı ve tedavi almalıdır. Tüm aile bireylerinin kolesterolüne bakılması önerilir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin de katıldığı altı ülkede 66 HoFH hastası iki ilacı sırayla kullandı. 24. haftada LDL düşüşü lerodalsibepte yüzde 5, karşılaştırılan ilaçta yüzde 10 oldu.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 10 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; 3 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT05682378
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT06597006
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT07037771
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07473843
Erken aşama: güvenlik ve doz deneniyor · Faz 1 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07491172
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:391665
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C80.00
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.