Kas ve sinir hastalıkları
Genellikle yetişkinlikte başlayan; hareket, düşünme ve ruh hâlini etkileyen kalıtsal bir beyin hastalığı.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Almanca, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün
Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini zamanla etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hareketi, düşünmeyi ve ruh hâlini etkiler. Çoğu zaman 30'lu ya da 40'lı yaşlarda başlar. Daha seyrek olarak çocuklukta ya da ergenlikte başlayabilir.
İlk belirtiler hafif olabilir ve yavaş yavaş artar. Hastalık ilerleyicidir ve ömrü kısaltır.
Tanı; belirtiler, nörolojik muayene ve ailedeki öyküyle düşünülür. Beyin görüntülemesi de yardımcı olabilir. Tanı, HTT genindeki değişikliği gösteren genetik testle kesinleşir.
Hastalığı durduran bir tedavi henüz yoktur. Tedavi, istemsiz hareketleri, ruh hâli ve uyku sorunlarını hafifletmeyi amaçlar. Fizyoterapi, konuşma terapisi, iş-uğraşı terapisi ve psikolojik destek önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık baskın (dominant) kalıtımla geçer: tek bir değişmiş gen yeterlidir. Hasta bir ebeveynin her çocuğu için olasılık yüzde 50'dir. Belirtisi olmayan yetişkinler isterse test yaptırabilir; bu karar genetik danışmanlıkla birlikte verilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
AMT-130 kodlu deneysel gen tedavisinin yüksek dozuyla ilgili sonuçlar açıklandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 36 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 21 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07609108
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07326709
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 2 / Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07378644
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT05822908
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT06826612
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
The Lancet Neurology'de yayımlanan HIMALAYA çalışması, ALS'de deneysel bir ilacı inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'daki çok merkezli bir çalışmada Guillain-Barré sendromlu hastalar karşılaştırıldı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD İlaç Dairesi (FDA), ataksi-telenjiektazide (A-T) denge ve yürüme bozukluğu için levasetillösini onayladı.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.