← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Kalıtsal transtiretin amiloidozu (ATTRv)

Kalıtsal bir hastalık. Bozuk bir protein sinirlerde ve kalpte birikir. Ayaklarda uyuşma, sindirim ve kalp sorunları görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

TTR genindeki değişiklik transtiretin adlı proteinin yapısını bozar. Bozuk protein kümelenir ve amiloid denen birikintiler yapar. Bunlar en çok sinirlerde ve kalpte birikir. Göz, böbrek ve sindirim sistemi de etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Başlama yaşı çok değişir; genellikle 20 ile 70 yaş arasıdır. Belirtiler yavaş ilerler.

  • Ayaklarda başlayan uyuşma, karıncalanma ve his kaybı (sık)
  • Kol ve bacaklarda güçsüzlük
  • İshal ve kabızlık atakları, bulantı
  • Ayağa kalkınca tansiyon düşmesi
  • İdrar ve cinsel işlev sorunları
  • Kalp ritim bozukluğu ve kalp yetersizliği
  • Elde uyuşma yapan karpal tünel sendromu
  • Gözde bulanıklık ya da göz tansiyonu (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı belirtiler, muayene ve testlerle konur. Amiloid birikimi doku örneğiyle ya da kalp görüntülemesiyle gösterilir. Genetik test TTR genindeki değişikliği bulur. Aile bireyleri de erken test edilebilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığa özel onaylı tedaviler vardır. Bunlar bozuk proteinin yapımını azaltan gen susturucu tedaviler ile proteini sabit tutan tedavilerdir. Seçili kişilerde karaciğer nakli düşünülebilir. Ağrı, kalp, göz ve sindirim sorunları ayrıca tedavi edilir. Fizyoterapi ve yıllık kontroller önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık baskın kalıtılır. Gen değişikliği olan bir ebeveynin her çocuğu için geçiş olasılığı 2'de 1'dir. Ama gen değişikliği olan herkeste hastalık çıkmaz. Hasta yakınlarına genetik test yapılabilir. Böylece tedaviye erken başlanabilir. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal dominant (baskın)

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

ATTRv amiloidozu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 4 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz