← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Spinal ve bulbar musküler atrofi (Kennedy hastalığı)

Erişkinlikte başlayan, yavaş ilerleyen bir kas-sinir hastalığı. Kol, bacak, yüz ve boğaz kaslarında güçsüzlük olur. Çoğunlukla erkekleri etkiler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Bu hastalıkta kasları çalıştıran sinir hücreleri yavaş yavaş kaybolur. Bu hücreler omurilikte ve beyin sapındadır. Neden, AR adlı gendeki bir tekrar uzamasıdır. Belirtiler çoğu zaman 20 ile 50 yaş arasında başlar. Hastalık yavaş ilerler.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler kişiden kişiye farklı olabilir.

  • Kol ve bacaklarda güçsüzlük, kramp ve kas erimesi
  • Yürüme güçlüğü ve düşme eğilimi
  • Konuşma ve yutma güçlüğü
  • Kaslarda seğirme, özellikle dil ve yüzde (sık)
  • Belli duruşlarda ellerde titreme
  • Göğüslerde büyüme ve kısırlık (bazı erkeklerde)
  • Uyuşma

Tanı nasıl konur?

Tanı, belirtiler ve muayeneyle düşünülür. Kesin tanı, kanda AR genine bakan genetik testle konur. Kas gücü her yıl ölçülür. Kalp, kan yağları ve kan şekeri de düzenli kontrol edilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığı durduran bilinen bir tedavi henüz yok; araştırmalar sürüyor. Fizyoterapi, iş uğraşı terapisi ve konuşma terapisi becerileri korur. Yürümede yürüteç ya da tekerlekli sandalye kullanılabilir. Göğüs büyümesi için bazen ameliyat yapılır. Erkeklik hormonu takviyesi hastalığı kötüleştirebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomu üzerinden geçer. Taşıyıcı bir annenin her oğlunda hastalık olasılığı 2'de 1'dir. Kızlarının taşıyıcı olma olasılığı da 2'de 1'dir. Hasta bir babanın tüm kızları taşıyıcı olur; oğullarına geçmez. Taşıyıcı kadınlarda çoğu zaman belirti olmaz. Genetik danışmanlık, ailedeki riskleri anlamaya yardım eder.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Erişkinlikte
İlgili gen(ler)
AR

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Kennedy hastalığı ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:481

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 8B61.4

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz